Laboratorní vyšetření u diabetu
5. Genetika diabetu
Diabetes mellitus 2. typu je komplexní onemocnění, v jehož etiopatogenezi se uplatňují genetické faktory i vliv prostředí. Asociační studie objevily asi 40 genů se vztahem k diabetu 2. typu. Osoby, mající jednoho z rodičů s diabetem 2. typu, mají 40% pravděpodobnost, že se u nich během života vyvine toto onemocnění, potomci obou rodičů s DM2 onemocní dokonce se 70% pravděpodobností. Konkordance mezi monozygotními dvojčaty je 70 %, mezi dizygotními jen 20 – 30 %. Je nesporné, že významný je i vliv prostředí, zejména nezdravý způsob života s nadměrným přívodem a nedostatečným výdejem energie. Podle jedné z hypotéz se DM2 objevuje jako následek genetické selekce typů uchovávajících energii v podobě zásobního tuku, což jim umožnilo přežití období nedostatku. Dnes však tento genotyp představuje zvýšené riziko obezity centrálního typu a s ní spojené inzulinové rezistence až diabetu 2. typu.
V některých případech byly objasněny mutace konkrétního genu, např. pro glukokinázu, genu pro inzulin, inzulinový receptor, genů pro nukleární transkripční faktory řídící vývoj β-buněk apod. Nemocní spadají do klinické jednotky zvané MODY (Maturity Onset Diabetes of the Youngs). Diabetes se u nich manifestuje obvykle před 25. rokem věku a zprvu nevyžaduje léčbu inzulinem; průběh a riziko komplikací závisí na typu mutace.