8. Screeningové programy

Vyšetření stolice na okultní krvácení

Kolorektální karcinom je nejčastějším nádorem v ČR. Ročně jím u nás onemocní přibližně 8 tisíc lidí a více než 4 tisíce na něj zemře. Incidencí se ČR řadí na celosvětové 2. místo (po Maďarsku). Jde tedy o časté, závažné a léčitelné onemocnění - ideální kandidát na populační screening [[odkaz na Interpretace výsledků 4.]]. Navíc je dostupný jednoduchý, neinvazivní a relativně levný screeningový test, který může karcinom odhalit již v časných stádiích (kde jsou výsledky léčby samozřejmě nejlepší). Jedná se o test na okultní krvácení do stolice (TOKS), který je schopen detekovat minimální krvácení, které intrmitentně doprovází přítomnost kolorektálního karcinomu. Používají se 2 typy TOKS:

  • chemické (guajakové, gTOKS), kde je detekce založena na pseudoperoxidázové reakci hemu v hemoglobinu (oxiduje detekční substrát, což detekujeme změnou zabarvení). Nevýhodou tohoto stanovení je, že detekuje i zvířecí krev z potravy (v mase, krvavých výrobcích) a látky ve stolici, které jsou schopné oxidovat detekční substrát (např. rostlinné peroxidázy v křenu a ředkvičkách), mohou způsobit falešně pozitivní reakci. Proto je nutné 3 dny před testem nutné dodržovat dietu. Z léků je třeba se vyhnout preparátům železa a lékům, které mohou způsobit krvácení ze střeva (projímadla, nesteroidní antirevmatika včetně kys. acetylsalicylové, antikoagulancia jako warfarin). Rozhodovací mez (cut-off hodnota) u těchto testů je nastavena tak, že při dodržení režimových opatření (dieta, vynechání léků …) jsou falešně pozitivní výsledky velmi výjímečné. Daní za to je poměrně nízká diagnostická citlivost těchto testů. 
  • imunochemické testy (iTOKS) detekují přímo bílkovinnou část hemoglobinu, lidský globin. Nevyžadují tedy dietní opatření (léky zvyšující pravděpodobnost krvácení ze střeva je třeba také vynechat). Výhodou je, že mají významně lepší diagnostickou citlivost. Nevýhodou u kvalitativních testů (výsledek pozitivní/negativní) je častější falešná pozitivita (rozhodovací mez je posunuta níže než u gTOKS, viz také vliv posusun rozhodovací meze na diagnostickou senzitivitu a specifičnost [[odkaz na kapitolu v Klinické vlastnosti metod]]). Nejnověji se však používají kvantitativní imunochemické testy, které vydávají přesné koncentrace hemoglobinu ve stolici. Zde je možné rozhodovací mez nastavit optimálně, aby diagnostická citlivost i specifičnost byly nejlepší. Oproti gTOKS se imunochemickým testem detekuje krvácení hlavně z tlustého střeva (z horních pasáží zažívacího traktu je již krev natrávená a globin je rozložený trávicími enzymy).

 

Populační screening u asymptomatických osob se provádí od 50 do 54 let pravidelně jednou ročně, poté 1x za 2 roky. V případě pozitivního výsledku následuje screeningová kolonoskopie, která má nejen výrazně větší vypovídající hodnotu, ale může být i léčebným zákrokem (odstranění polypu …). Od 55 let je také možné v ČR zvolit tzv. primární screeningovou koloskopii (koloskopické vyšetření i bez TOKS), které se opakuje v desetiletých intervalech. U rizikových skupin (pacienti s rodinným výskytem těchto nádorů, IBD) podstupují pravidelnou koloskopii preventivně.

Screening celiakie

Celiakie je autoimunitní onemocnění, které vzniká u jedinců s genetickou predispozicí jako neadekvátní reakce na požití lepku (gluten, gliadin). Lepek je bílkovina obsažená ve pšenici (ale další obiloviny obsahují obdobné proteiny, které mohou také spouštět autoimunitní proces). Prevalence v ČR je asi 0,5-1 %. Klinicky vyjádřenou formu celiakie (průjmy, hubnutí) má jen asi 20 % pacientů. Ostatní trpí různými obtížemi, které primárně nevyvolávají podezření na postižení zažívacího traktu (bolesti kloubů, únavnost …). Proto je laboratorní diagnostika selektivním screeningem důležitá. První prezentace onemocnění bývá u nižších věkových skupin. Selektivní screening (viz také kapitola Klinické vlastnosti metod [[odkaz na Interpretace výsledků 4]]) se provádí u pacientů s rizikovými chorobami (např. u mnoha autoimunitních chorob, jako je diabetes mellitus I. typu, autoimunitní tyreoitida …, únavového syndromu, infertility, nevysvětlené mikrocytární anémie, kožní změny - Duhringova dermatitida) nebo s podezřelými symptomy (opožděný psychosomatický vývoj, nevysvětlitelný úbytek hmotnosti, recidivující aftózní stomatitida, nízké sérové železo, izolované zvýšení AST a ALT [[odkaz na Játra 1.]] …). Nemoc může významně zhoršovat kvalitu pacientova života a může mít i závažné následky (zvýšené riziko kolorektálního karcinomu). Léčba spočívá v doživotní bezlepkové dietě (vyřadit obiloviny: pšenice, ječmen, žito, na pomezí je oves; relativně bezpečná je konzumace prosa, kukuřice a rýže).

Pro selektivní screening celiakie používáme stanovení protilátek proti tkáňové transglutamináze (anti-TGA), obvykle v kombinaci se stanovením celkového IgA. Protilátky anti-TGA jsou převážně typu IgA, tedy při selektivním deficitu IgA (rel. častá vrozená porucha protilátkové imunity) bychom mohli najít falešně negativní výsledky testu na anti-TGA. Při pozitivitě anti-TGA se definitivní diagnóza stanovuje z (endoskopické) biopsie duodena (za Vaterskou papilou). Nově se do screeningu (zejména u dětí) zařazují také IgG protilátky proti deamidovanému gliadinovému peptidu (anti-DGP).