Hemofilie

Hemofilie je v současné době velmi dobře léčitelná, ale přesto zůstává nevyléčitelnou.

V průběhu let dochází na základě opakovaných krevních výronů k rozvoji hemofilické artropatie a k invalidizaci, která nastupuje s mnohaletým předstihem oproti zdravé populaci. Proto se zavádí  u dětí s hemofilií tzv.primární prevence, kdy ještě před prvním krevním výronem dítě dostátá substituční léčbu rekombinantními koncentráty z důvodů vyloučení rizika krví přenosných infekcí  a to 3x týdně intravenózně při hemofilii  typu A a 2x týdně při hemofilii typu B. Touto dávkou se z těžkého hemofilika stane hemofilik se středně těžkou  formou hemofilie  s podstatnou redukcí spontánních krevních výronů a jejich následků. Nevýhodou substituční léčby je parenterální aplikace, která je příčinou toho, že někteří dospělí odmítají na tzv. sekundární prevenci přejít. U dětí řeší problematiku opakovaných i. v. aplikací možnost implantace trvalého žilního přístupu. Terciární profylaxe viz předchozí kapitola.

Nejzávažnější komplikací vrozené hemofilie je vznik specifického inhibitoru. Jedná se o reakci imunitního systému hemofilika na podávanou substituční léčbu (dlouhodobá antigenní stimulace cizorodou bílkovinou), patofyziologie vývoje inhibitoru není přesně známa, a proto nelze předpovědět kdy a u koho se projeví. Substituční léčba pak vyžaduje zcela jiné postupy přesahující rámec informací o hemofilii stejně tak jako vznik hemofilického pseudotumoru.

Hemofilici  jsou ve stálém ohrožení života vykrvácením, proto jsou vybaveni průkazkami  o vrozené krvácivé chorobě, v nichž  je uveden typ a tíže hemofilie, název koncentrátu, kterým  je pacient léčen, a telefonní číslo hemofilického centra, kde je dispenzarizován.