Hemofilie

Léčba  hemofiliků  probíhá ve specializovaných pracovištích v hemofilických centrech na několika místech ČR. Tato pracoviště musí zajistit nepřetržitou dostupnost lékaře hematologa a ostatních specialistů.  Na základě výsledků všech potřebných laboratorních metod a přístrojových vyšetření musí být možnost pacienta neodkladně hospitalizovat.

Pro pacienty s hemofílií existuje substituční léčba koncentráty koagulačních faktorů.

Koncentráty jsou vyráběny buď z poolované lidské plazmy tisíců zdravých dárců krve nebo metodami genového inženýrství.

Koncentrát koagulačního faktoru vyjadřuje skutečnost, že je v malém objemu léku soustředěno vysoce účinné množství příslušného koagulačního faktoru a bolusová intravenozní aplikace přesně vypočítané dávky může koagulační poruchu buď významně zmírnit nebo úplně zkorigovat.

Po aplikaci koncentrátu se z hemofilika stává koagulačně zdravá osoba. Protože pacient s vrozenou hemofilií neprodukuje v důsledku genetického poškození žádné anebo jen malé množství vlastního plazmatického koagulačního faktoru, princip léčby spočívá v dodání čili substituci chybějícího koagulačního faktoru. Proto se léčba koagulačním faktorem VIII/ IX nazývá substituční.

Hemofilikům jsou k dispozici průmyslově vyráběné koncentráty FVIII/ IX, kdy plazma odebraná zdravým dárcům krve je zpracována průmyslově frakcionací plazmy tak, že v konečném kroku pacient dostává pouze tu složku plazmy, která mu v cirkulaci chybí. Technologické postupy výroby zahrnují několikastupňový proces virové inaktivace plazmy, aby se pokud možno zabránilo riziku krví přenosných chorob – hepatitidy typu C, infekce HIV atd.

Léčba pdFVIII/IX (koncentráty vyrobené z lidské plazmy) byla nahrazena  použitím rekmbinantních koncentrátů, které jsou vyráběny metodami genetického inženýrství s použitím tkáňových kultur. Tyto technologie zcela vylučují riziko infekce krví přenosnými patogeny, eliminují obsah humánních či zvířecích bílkovin v produktu a v postranslační fázi umožňují  upravovat vyprodukovanou molekulu FVIII/ IX a podloužit její účinek navázáním na látky s dlouhým poločasem.