8. Laboratorní diagnostika

Hemofilie se ve screeninových koagulačních testech projeví prodlouženým APTT, které se v korekčních testech s normální plazmou koriguje zcela do normy.  Tato korekce vylučuje přítomnost autoprotilátky a odliší tak vrozenou a získanou formu hemofilie. Výsledek screeningového koagulačního testu APTT  se fyziologicky pohybuje kolem 30 s, APTT těžkých hemofiliků  je významně prodlouženo a  dosahuje až 70 až 100 s.

Definitivní diagnózu hemofilie potvrdí vyšetření koagulační aktivity faktorů XII, XI, IX a VIII.