Hemofilie

Klinické projevy hemofilie vyplývají z tíže choroby. Čím je chybějícího koagulačního faktoru méně, tím těžší jsou klinické projevy.

Pacienti s těžkou formou hemofilie trpí spontánními krevními výrony, to znamená, že bez jakékoli úrazové anamnézy při zcela minimálních pohybových aktivitách např. během spánku jsou probuzeni bolestí v kloubu v důsledku spontánně vzniklého krevního výronu.

Lehká forma hemofilie není provázena spontánními krvácivými projevy, ale pacienti nejsou sami schopni navodit účinnou hemostázu např. po operaci nebo po úrazech a v těchto zátěžových situacích jsou odkázáni na substituční léčbu (viz kapitola Léčba). Proto je nutno všem pacientům před plánovaným diagnostickým i terapeutickým výkonem provést hemokoagulační screeningové vyšetření, které je schopno i velmi lehkou formu hemofilie odhalit a předejít tak pooperačním krvácivým komplikacím. I pečlivě odebraná osobní anamnéza v těchto situacích selhává, protože pacienti s lehkou formou hemofilie mnohdy až do pozdního věku neví, že hemofilii mají, jestliže nikdy předtím neprodělali žádnou operaci či úraz.

V osobní anamnéze je nutno pátrat po krvácivých komplikacích při porodu, v batolecím období, po úrazech, extrakcích zubů a po operacích. První podezření na chorobu se v minulosti obvykle projevovalo při prvních samostatných krůčcích, s rozvojem prenatální diagnostiky je diagnóza známa již před narozením dítěte, jedná-li se o těhotenství v rodině s výskytem hemofilie.

Metody prenatální diagnostiky hemofilie přesahují rámec tohoto sdělení.