Hemofilie

Vrozená hemofilie je dědičné onemocnění a dědičnost je vázána na ženský pohlavní chromozom X.

Ženy, jejichž fyziologická chromozomální výbava ženy je 46XX, s genotypem 46 X^HX jsou přenašečky hemofilie. Muži (fyziologický genotyp 46XY) s genotypem 46X^HY jsou hemofilici.

Ženy přenašečky obvykle nemívají krvácivé projevy , porod v důsledku těhotenstvím navozeného hyperkoagulačního stavu není obvykle provázen nadměrným poporodním krvácením. Ale např.extrakce většího počtu zubů mohou být i u žen přenašeček provázeny krvácivými komplikacemi a vyžadují léčbu. Má-li přenašečka (46X^HX) dítě se zdravým mužem (XY), je 25% šance na narození zdravého syna nebo dcery a 25% šance na narození dcery přenašečky nebo syna hemofilika.

Rozsah genetické poruchy ovlivňuje tíži hemofilie. Chybí-li celý gen kódující informaci o proteosyntéze chybějícího koagulačního faktoru v játrech, pak je důsledkem těžká forma choroby. Je-li genetická porucha jen lehká, pak je tíže hemofilie méně závažná.