Slovník pojmů

Genová výbava jedince. Některá genetická informace se nemusí projevit na fenotypu.

Autoimunitní onemocnění štítné žlázy provázené její hyperfunkcí. Protilátka TSI (thyroid-stimulating imunoglobulin) stimuluje TSH receptory a tím dochází k nadměrnému růstu štítné žlázy, k nadměrné produkci a uvolňování T hormonů. Navíc dochází i k extrathyroidálním projevům - přibližně 50% pacientů trpí exoftalmem. Diagnóza je obvykle možná podle klinických příznaků, většinou je však nutné laboratorní potvrzení. Typická je vysoká hladina FT4 a FT3 s nízkou hladinou TSH a zvětšená štítná žláza.

Lipoproteiny o vysoké hustotě (high density lipoproteins, HDL) patří k nejmenším lipoproteinům lidské plazmy. Jejich vysoká hustota je dána nízkým podílem lipidů, mezi nimiž převažuje esterifikovaný cholesterol. Vznikají v játrech a střevní sliznici jako tzv. nascentní HDL. Hlavní funkcí HDL je reverzní transport cholesterolu, navíc brání oxidaci části LDL. Z těchto důvodů jsou považovány za ochranný faktor v rozvoji aterosklerózy a cílem antiaterogenních opatření je zvýšit koncentraci HDL.

Anglický ekvivalent: HDL, High density lipoprotein 

Více informací o soupravě ke stanovení HDL od firmy Abbott Laboratories.

protein s vysokou expresí u karcinomů ovaria epiteliálního typu - serózního, endometrioidního a z jasných buněk (karcinomy mucinózního typu a ze zárodečných tkání exprimují HE4 jen zřídka) a adenokarcinomů endometria. Z biomarkerů ovariálního karcinomu se udává u HE4 nejvyšší diagnostická senzitivita (cca 75% při SP 95%), která se ještě zvyšuje v kombinaci s CA 125 (SN 75 - 95% při SP 95%). Je citlivější než CA 125 pro časnou diagnostiku karcinomu ovarií.

Více informací o soupravě ke stanovení HE-4 od firmy Abbott Laboratories.

Metoda náhrady funkce ledvin (renal replacement therapy, RRT), patří mezi mimotělní očišťovací procedury. Krev je odváděna systémem hadiček do dialyzátoru, kde se zbavuje nepotřebných a toxických látek přechodem přes polopropustnou dialyzační membránu do dialyzačního roztoku; poté se vrací zpět pacientovi. Fyzikálním principem je tedy dialýza. Krev se zbavuje především nízkomolekulárních látek (urea, kreatinin, kalium), při použití dialyzační membrány s větší velikostí pórů se odstraní i tzv. střední molekuly. Hemodialýza může být kombinována s hemofiltrací (hemodiafiltrace, HDF, pak využívá výhod obou metod).

Anglický ekvivalent: Hemodialysis, Haemodialysis, Dialysis 

Metoda náhrady funkce ledvin (renal replacement therapy, RRT), patří mezi mimotělní očišťovací procedury. Krev je odváděna systémem hadiček do přístroje, kde se zbavuje nepotřebných a toxických látek přechodem přes polopropustnou membránu; na rozdíl od hemodialýzy na druhé straně membrány není dialyzační roztok a fyzikálním principem je tedy konvekce. Zbytek krve se vrací pacientovi a odfiltrovaný objem tekutin musí být hrazen roztoky krystaloidů, přiváděnými před hemofiltrem nebo po něm. Hemofiltrace může být kombinována s hemodialýzou (hemodiafiltrace, HDF, pak využívá výhod obou metod).

Anglický ekvivalent: Hemofiltration, Haemofiltration

Skupina hereditárních onemocnění s defektem genu některého z proteinů, uplatňujících se při metabolismu železa. Společné pro všechny je nadměrné ukládání železa v různých tkáních, vedoucí k jejich poškození. Zdaleka nejčastější je hereditární hemochromatóza, způsobená mutací genu pro hemochromatosis protein, HFE (nejčastější typ mutace je C282Y). Dědí se autosomálně recesivně a homozygoti se vyznačují zvýšeným ukládáním železa v játrech, srdci, pankreatu a kůži; klinicky se to projeví jako chronická hepatopatie, kardiomyopatie a diabetes mellitus (bronzový diabetes). V etiopatogenezi se je zásadní snížení produkce hepcidinu, neboť defektní HFE se nemůže uplatnit v její stimulaci. Dalším mechanismem je chybění regulačního účinku HFE na molekulu transferinového receptoru typu 1 (TfR1) s jeho zvýšenou afinitou k transferinu. Vztah hemochromatózy k ateroskleróze není jasný; zatímco někteří autoři popsali zvýšení rizika, jiní ho nepotvrdili.

Anglický ekvivalent: Hemochromatosis, Haemochromatosis

HIT přichází v klinice ve dvou formách – jako HIT1 a HIT2. HIT1 nastupuje od prvního dne heparinové léčby (zvláště při intravenozním podávání nefrakcionovaných heparinů), trombocyty klesají mírně, během další terapie se počet trombocytů spontánně upravuje. Klinické komplikace nejsou zaznamenány a hepariny není třeba vysazovat. Jde pravděpodobně o přímý proagregační efekt heparinů

HIT 2 je narozdíl od HIT 1 zapříčiněna tvorbou protilátek proti komplexům heparin/protein, v naprosté většině případů proti komplexům heparin/destičkový faktor 4 (H/PF4). HIT 2 (dále HIT) typicky nastupuje mezi 5. a 15. dnem heparinové léčby. Destičky klesají o 30-50% a vazbou ternárních komplexů imunoglobulin (IgG)/heparin/PF4 na IgG receptory trombocytů jsou tyto aktivovány, což vede k tvorbě agregátů destiček a zvýšené generaci trombinu. Protilátkami anti-H/PF4 vyvolaný hyperkoagulační stav může vést k trombotizaci v kterékoliv oblasti krevní cirkulace.

Je považován za ústřední regulátor metabolismu železa v organismu. Jedná se o peptid složený z 25 aminokyselin. Tvoří se v játrech, cirkuluje v krvi a je vylučován ledvinami. Je schopen se vázat na ferroportin, který zajišťuje export železa z buněk. Hepcidin indukuje internalizaci a degradaci membránového ferroportinu, tím pak snižuje vstřebávání železa z GIT (snižuje uvolňování Fe z enterocytů), stejně snižuje i uvolňování „recyklovaného“ železa ze zásob makrofágů. Koncentrace hepcidinu je snížená u „hladu po železe“ (u sideropenie, hypoxie, poztrátové anemie - vystupňované erytropoézy) nebo v některých případech dyserytropoezy (a vzácných poruch metabolismu železa). Naopak vysoké koncentrace hepcidinu lze zachytit u chronických zánětů a onemocnění či některých stavů spojených s přetížením železem (např. revmatoidní artritida, nádorová onemocnění, chronická hemodialýza). Zprostředkovává tedy vznik anemie chronických onemocnění a jeho stanovení může být důležité i u dalších poruch metabolismu železa. Aby mohl nadbytek železa či zánětlivý stav stimulovat syntézu hepcidinu, je zapotřebí hemochromatosis protein (HFE). Proto u hereditární hemochromatózy (zůsobené mutací genu pro HFE) nemůže být účinně stimulována syntéza hepcidinu, což vede k nadměrnému přísunu železa do organismu.