Nejprve May popsal v roce 1909 asymptomatického pacienta s inkluzemi v leukocytech a až v roce 1945 Hegglin popsal současný výskyt obřích trombocytů a trombocytopenie a tak. Syndrom byl označen jako May-Hegglinova anomálie (MHA). V roce 1972 Epstein popsal současný výskyt makrotrombocytopenie a hluchoty a nefropatie, ale bez inkluzí v leukocytech (tyto jsou však prokazatelné imunohistochemicky). V roce 1985 byl popsán Fechtnerův syndrom, u kterého byla navíc katarakta a přítomny inkluze v leukocytech a v roce 1990 byl popsán Sebastianův syndrom, který se od MHA liší tím, že inkluze v leukocytech jsou dokulata (u MHA jsou oválné až vřetenovité), spíše menší a je jich více (u MHA jen 1-2 inkluze v leukocytu) a jsou tvořeny jen ribozomy a neobsahují mikrofilamenta. Mutace genu MYH9, jako příčina defektu těžkého řetězce nesvalového myozinu IIA, byly popsány v roce 2000, což vysvětluje nálezy v leukocytech a změny trombocytů, ale ne všechny přidružené somatické symptomy. Dědičnost uvedených syndromů je autozomálně dominantní, ojediněle ale byl popsán i sporadický výskyt.