Dědičné onemocnění, způsobené mutací obou alel genu pro ABCA1. Nemocní mají zanedbatelnou plazmatickou koncentraci HDL i ApoA-I pro jeho extrémně urychlenou katabolismus v ledvinách (chybí lipidace fat-free ApoA-I). Cholesterol se hromadí v buňkách retikuloendotelového systému (hepatosplenomegalie, zvětšené oranžové tonzily), bývá neuropatie pro hromadění cholesterolu v pochvách nervů. Je výrazně zvýšené riziko předčasné aterosklerózy; větší riziko je i u heterozygotů, chybí však hepatosplenomegalie a zvětšené tonzily).