Hemochromatóza

Skupina hereditárních onemocnění s defektem genu některého z proteinů, uplatňujících se při metabolismu železa. Společné pro všechny je nadměrné ukládání železa v různých tkáních, vedoucí k jejich poškození. Zdaleka nejčastější je hereditární hemochromatóza, způsobená mutací genu pro hemochromatosis protein, HFE (nejčastější typ mutace je C282Y). Dědí se autosomálně recesivně a homozygoti se vyznačují zvýšeným ukládáním železa v játrech, srdci, pankreatu a kůži; klinicky se to projeví jako chronická hepatopatie, kardiomyopatie a diabetes mellitus (bronzový diabetes). V etiopatogenezi se je zásadní snížení produkce hepcidinu, neboť defektní HFE se nemůže uplatnit v její stimulaci. Dalším mechanismem je chybění regulačního účinku HFE na molekulu transferinového receptoru typu 1 (TfR1) s jeho zvýšenou afinitou k transferinu. Vztah hemochromatózy k ateroskleróze není jasný; zatímco někteří autoři popsali zvýšení rizika, jiní ho nepotvrdili.
Anglický ekvivalent: Hemochromatosis, Haemochromatosis

» Slovník pojmů