Významnou součástí prenatálního screeningu Downova syndromu je provádění biochemických vyšetření v 1. a 2. trimestru těhotenství. Od roku 2002 existuje Registr laboratoří provádějících vyšetření pro účely prenatálního screeningu vrozených vývojových vad. Cílem Registru je nejen evidence laboratoří, ale také pravidelné monitorování jejich činnosti. V roce 2017 bylo v Registru 39 laboratoří. Screening v 1. trimestru provádí 36 laboratoří, ve druhém trimestru jej provádí 40 laboratoří, integrováno je přes 60 % výsledků druhotrimestrálního screeningu.