Lysosomální střádavá onemocnění (LSD) jsou řazena do skupiny vzácných onemocnění. V současné době je známo cca 70 diagnóz LSD. Společnými rysy této skupiny je geneticky podmíněný vrozený deficit některého z enzymů, účastnících se v lysozomech degradace složitých sloučenin, většinou glykosfingolipidů. Produkt nad enzymatickým blokem, který nemůže být dále zpracován, se hromadí, postiženy jsou většinou orgány metabolicky aktivní – játra, slezina, kosterní svaly, myokard, CNS.
Lysozomální střádavá onemocnění - možnosti diagnostiky a terapie
autor MUDr. Věra Malinová -
Počet odpovědí: 0