Osnova témat

  • Laboratorní markery a varia

    Sbalit vše Rozbalit vše

    Tyto stránky jsou určeny výhradně pro odborné pracovníky ve zdravotnictví ve smyslu zákona č.40/1995 Sb o regulaci reklamy v platném znění.
    Doporučený čas pro absolvování kurzu jsou 2 hodiny (záleží na předchozích znalostech a schopnostech).

  • Polymorfní oblasti lidského genomu související s frakturou proximálního femuru

    Mgr. Martin Běhal

    Autor: Mgr. Martin Běhal (více informací)

    Náchylnost ke zlomeninám je až z 35% ovlivněna genetickými faktory*. Navzdory tomuto faktu však genetické parametry doposud nejsou zahrnuty do predikčních modelů v současnosti používaných k posouzení individuálního rizika zlomenin u pacientů. S ohledem na tuto skutečnost jsme si proto stanovili za cíl identifikovat vhodné sekvenční polymorfizmy v lidském genomu, které by mohly být použity jako další parametry zpřesňující predikci osteoporotických změn. Výsledky naší práce by tak v budoucnu mohly přispět ke zkvalitnění a perzonalizaci léčby pacientů s osteoporózou. Dalším nesporným přínosem plynoucím z kvalitní predikce rizika fraktur je úspora nemalých finančních prostředků vynaložených na péči o pacienty s osteoporotickými frakturami způsobenými nedostatečnou léčbou.

    Klíčová slova: polymorfismus, Wnt dráha, osteoprotegerin, RANKL, GWAS

  • Vitamin D u IBD pacientov Porovnanie 3 odlišných metod

    MUDr. Anna Krajčovičová

    Autor: MUDr. Anna Krajčovičová (více informací)
    Epidemiologické štúdie poukazujú na signifikantnú asociáciu medzi nedostatočnou hladinou vit. D a imunopatologickými ochoreniami. Sérová koncentrácia (25)-hydroxyvitamínu D (25(OH)D) je spoľahlivým markerom hladiny vit. D v organizme. Adekvátny monitoring hladiny VD je vzhľadom na variabilitu jednotlivých metód a obtiažnejší. Cieľom tejto štúdie bolo stanoviť koreláciu troch rôznych metód stanovujúcich sérovú koncentráciu 25(OH)VD. Hladina bola stanovovaná pomocou vysokoúčinné kapalinové chromatografie (HPLC), IDS automatizované imunometódy (RIA) a kompetetívního väzbového testu (CBP). Analyzovali sme koreláciu hladiny vit. D stanovenú jednotlivými metódami pomocou Pearsonovej korelácie. Porovnávajúc metódy na základe rozdielu jednotlivých sérových hladín vit. D sme zaznamenali úplnú zhodu medzi HPLC a RIA v 60,4 % a najmenšiu medzi CBP a RIA 36 %. Výsledky našej štúdie svedčia v prospech HPLC metódy, pomocou ktorej namerané hladiny 25(OH)D vykazujú najlepšiu koreláciu k hladinám stanoveným pomocou ostatných metód.

    Klíčová slova: Idiopatické střevní záněty, vitamin D, vysokoúčinná kapalinová chromatografie, RIA, kompetitivní vazbový test

  • Hladina vitaminu D u kostní nemoci

    Prof. MUDr. Sylvie Dusilová Sulková, Ph.D.

    Autor: Prof. MUDr. Sylvie Dusilová Sulková, Ph.D. (více informací)


    Chronické selhání ledvin je provázeno chyběním renální hydroxylace vitaminu D v poloze 1-alfa; přitom hepatální hydroxylace v poloze 25 prakticky není postižena. Proto se donedávna pozornost nefrologů soustředila nikoliv na deficit vitaminu D, ale na farmakologickou náhradu kalcitriolu (včetně selektivních VDR aktivátorů, např. parikalcitolu). Tento přístup se v současné době mění. Nízké koncentrace kalcidiolu u dialyzovaných pacientů jsou na řadě pracovišť upravovány suplementací. Vliv úpravy hladin vitaminu D na sérové koncentrace kalcitriolu není dosud objasněn. Naše pilotní data ukazují na možnost zvýšení sérových koncentrací kalcitriolu po korekci deficitu vitaminu D u pacientů s chronickým selháním ledvin, léčených hemodialýzou. Sledovaný soubor tvoří 34 pacientů neléčených žádným vitaminem D, resp. žádným VDR aktivátorem. Výsledky ukazují, že úprava deficitu vitaminu D je provázena zvýšením sérových koncentrací kalcitriolu u většiny pacientů se selháním ledvin. Zůstává však otazné, zda tento vzestup kalcitriolu je postačující pro kontrolu sekundární hyperparathyreózy spojené se selháním ledvin. Problematika zaslouží další podrobnější sledování. Znalost sérových koncentrací kalcitriolu může být důležitá pro rozhodování o strategii léčby pokročilé sekundární hyperparathyreózy dialyzovaných pacientů.

    Klíčová slova: CKD-MBD, vitamin D, hyperparathyreóza

  • Stanovení 25(OH)D v klinické praxi. Srovnání dvou chemiluminiscenčních metod

    MUDr. Jan Rosa

    Autor: MUDr. Jan Rosa ( více informací)

    Dostatečná saturace vitamínem D je předpokladem pevnosti kostní hmoty i stability stoje a chůze a je nezbytná pro maximum účinnosti farmakoterapie osteoporózy. O saturaci vitamínem D vypovídají nejpřesněji sérové hladiny 25-hydroxyvitamínu D (25OHD), jež jako prekurzor zahrnují cholekalciferol (vitamín D3) i ergokalciferol (vitamín D2). Doporučované hodnoty se pohybují od 75 nmol/l (30 ng/ml) výše. Automatizované metody stanovení 25OHD neposkytují konzistentní výsledky a je vhodné mít na paměti jejich limity. Výsledkem studie našeho pracoviště je skutečnost, že čím vyšší byla hodnota 25OHD1, tím větší byl zjištěný rozdíl mezi hodnotou 25OHD1 a 25OHD2. Tato svědčí pro přítomnost inherentního prvku, způsobujícího nelineární závislost. Toto jednoznačné zjištění zřejmě kompenzuje zásadní nedostatek naší analýzy – totiž skutečnost, že vyšetření nebyla provedena z jednoho vzorku. V praxi to m.j znamená, že v našem souboru – dle všech pravidel dostatečně suplementovaném vitamínem D – prahové hodnoty 75 nmol/l dosáhlo - poměřováno elektrochemiluminiscenční metodou - 83,3% pacientek zatímco pouze 45,2% pacientek dle stanovení metodou přímé kompetitivní chemiluminiscence.

    Klíčová slova: Vitamin D, 25 OH vitamin D, kapalinová chromatografie

  • Pagetova choroba nebo doutnající myelom?

    MUDr. Irena Kučerová

    Autor: MUDr. Irena Kučerová ( více informací)

    Sdělujeme kasustiku 53 leté pacientky, která se v r. 2013 dostavila k lékaři pro narůstající bolesti hrudní a bederní páteře vázané hlavně na pohyb. Vzhledem k rtg obrazu  mnohočetného ložiskového procesu páteře charakteru smíšených  a osteoplastických metastáz  nemocná  podrobně vyšetřena všemi dostupnými zobrazovacími a laboratorními metodami včetně bioptického vyšetření postižených obratlů. Nádorové stonání  se nepodařilo prokázat, histopatolog našel pouze fibrozní změny s obrazem nejspíše Pagetovy choroby. Z patologických  laboratorních nálezů přítomen  paraparotein v nízké konc entraci, myelom potvrzen nebyl. Kostní markery bez známek aktivity včetně k ALP. Nemocná v trvalé péči naší ambulance,  podáván zoledronát. Popisujeme další vývoj choroby  s mírnou progresí kostního procesu.

    Klíčová slova: sklerotizace, tumor, neoplázie, zolendronát, páteř

  • Neuroendokrinní tumor produkující parathormon

    Autor: MUDr. Martina Fialová ( více informací)

    Častou příčinou osteoporózy a změny architektoniky kosti je primární hyperparathyreoza (PHPT). Odstranění hyperfunkční tkáně příštítných tělísek vede jednoznačně ke zlepšení denzity kosti i u asymptomatických pacientů, jak vyplývá z výsledků multicentrických studií.  Chirurgická úspěšnost odstranění adenomu či hyperplastické tkáně a definitivního vyřešení PHPT se pohybuje mezi 95-98% v závislosti na velikosti centra, které tyto operace provádí. Prezentujeme kazuistiku pacienta, který byl nejméně 8 let sledován pro vysokou hyperkalcémii s elevací parathormonu a  četnými rozvinutými příznaky PHPT. Jednalo se o drobnou nefrolithiasu, chronické renální selhání, osteopenii s ložiskovou osteoporózou s rizikem patologických fraktur L3/4 obratlů, pacient prodělal hyperkalcemickou krizi řešenou hemodialýzou. Na našem pracovišti  jsme diagnostikovali příčinu tohoto stavu. Nejednalo se o postižení příštítných tělísek adenomem, hyperplazií či karcinomem, ale o poměrně vzácný  neuroendokrinní tumor produkující parathormon, který jsme bioptovali z osteolytického ložiska v klíční kosti, v.s. metastázy. Neprodleně jsme iniciovali další cílenou onkologickou léčbu. Primární tumor nebyl dosud nalezen, což u tohoto typu nádoru není nijak překvapivé. Neuroendokrinní buňky (dříve APUD systém) jsou rozesety ve všech tkáních, nejvíce v respiračním a gastrointestinálním traktu. Případný primární tumor může být příliš malý a pod rozlišovací schopností dostupných zobrazovacích metod. Přes veškerou onkologicku léčbu došlo k dalšímu vícečetnému metastatickému postižení skeletu, viz obrazová dokumentace. I s takovýmto případem se osteolog může ve své ambulanci setkat.  

    Klíčová slova: hyperparathyreóza, metastázy, scintigrafie, adenom

  • Jak citovat tento kurz

    Laboratorní markery a varia. PO>STUDIUM [online] 12. únor 2018 , poslední aktualizace 12. únor 2018 [cit. doplňte aktuální datum]. Dostupný z WWW: https://postudium.cz/course/view.php?id=474 ISSN 1803-8999.