Pokrok ve výzkumu genomiky a epigenomiky primárních nádorů mozku přináší v posledních několika letech zcela nové poznatky a perspektivy. Isocitrát dehydrogenáza (IDH) je jedním z důležitých enzymů Krebsova cyklu, uplatňující se v průběhu sacharidového, lipidového i aminokyselinového metabolismu. Lidský enzym IDH má 3 izoformy (IDH1, IDH2 a IDH3). V procesu onkogeneze aktivně vystupují mutace IDH. Poprvé byly systematicky popsány u nejmalignějšího mozkového nádoru, multiformního glioblastomu (GBM). Zatímco výskyt mutací IDH je častý u nízkostupňových gliomů (70-80%) a anaplastických astrocytomů (až 50%), u GBM je to jen asi u 5% nádorů, převážně sekundárních. Navíc u gliomů je to jeden z významných faktorů, působících jejich transformaci do vyšších stupňů malignity. Zjištěné mutace IDH u gliomů jsou také významným prognostickým faktorem onemocnění.
Klíčová slova: Mozkové nádory, Multiformní glioblastom, Isocitrát dehydrogenáza, Biomarker |
Více informací zde ... |