Nové články a aktuality

Molekulární diagnostika metabolických nemocí jater s typickou manifestací v dospělém věku či ve druhé dekádě, tj. Wilsonovy chodoby, HFE hemochromatózy, dědičných forem jaterní porfyrie, deficitu alfa1-antitrypsinu, erytropoetické protoporfyrie a dědičných hyperbilirubinémií slouží především k potvrzení diagnózy a ke skríningu v rodinách. Prvotní úlohu v diagnostice jmenovaných onemocnění však stále hrají vyšetření biochemická. Naopak u dědičných cholestáz, non-HFE hemochromatózy a familiární cholelitiázy jsou molekulární metody nepostradatelným diagnostickým nástrojem, neboť pro tato onemocnění zatím neexistují spolehlivé testy na úrovni proteinu či metabolitu. V přednášce bude prezentován přehled postupů laboratorní diagnostiky uvedených onemocnění s důrazem na indikaci a interpretaci výsledků molekulárních vyšetření.

Více ...