Molekulární diagnostika metabolických nemocí jater
Publikováno dne: 23. února 2016
Molekulární diagnostika metabolických nemocí jater s
typickou manifestací v dospělém věku či ve druhé dekádě, tj. Wilsonovy chodoby,
HFE hemochromatózy, dědičných forem jaterní porfyrie, deficitu alfa1-antitrypsinu,
erytropoetické protoporfyrie a dědičných hyperbilirubinémií slouží především k
potvrzení diagnózy a ke skríningu v rodinách. Prvotní úlohu v diagnostice jmenovaných
onemocnění však stále hrají vyšetření biochemická. Naopak u dědičných cholestáz,
non-HFE hemochromatózy a familiární cholelitiázy jsou molekulární metody
nepostradatelným diagnostickým nástrojem, neboť pro tato onemocnění zatím neexistují
spolehlivé testy na úrovni proteinu či metabolitu. V přednášce bude prezentován
přehled postupů laboratorní diagnostiky uvedených onemocnění s důrazem na indikaci
a interpretaci výsledků molekulárních vyšetření. |
Délka prezentace:
|
Klíčová slova: Wilsonova choroba, hemochromatóza, železo, mutace
Jak citovat toto dílo?
doc. MUDr. Mgr. Milan Jirsa, CSc.: Molekulární diagnostika metabolických nemocí jater. PO>STUDIUM [online] 23. února 2016 , poslední aktualizace 23. února 2016 [cit.
]. Dostupný z WWW: https://postudium.cz/mod/data/view.php?d=13&mode=single&page=115&rid=414&filter=1. ISSN 1803-8999.
Přehledná publikace (Review)
Téma (obor) příspěvku:
Klinická biochemie
Stav publikace: publikováno (send)