Články a aktuality 2012 - 2018

Von Willebrandova choroba je vrozená krvácivá choroba způsobená kvalitativní či kvantitativní poruchou vonWillebrandova faktoru (vWF). vWF je multimerní glykoproteinová molekula produkovaná megakaryocyty a endotelovými buňkami a uvolňovaná do plazmy. V plazmě má 2 stěžejní funkce. Jednak zajišťuje přilepení (adhesi) destiček k subendotelovým kolagenním vláknům v místě cévního poškození a jednak slouží jako nosič koagulačního FVIII. FVIII je ve vazbě s vWF chráněn od proteolytické degradace a významně se prodlužuje jeho plazmatický poločas.

Kvantitativní deficit vWF je označován jako typ 1 (parciální) nebo typ 3 (úplný) von Willebrandovy choroby, zatímco strukturální defekt vWF je označován jako typ 2 von Willebrandovy choroby. Laboratorní diagnostika zejména typu 2 von Willebrandovy choroby je poměrně složitá , nová britská doporučení se snaží na základě 4 bazálních testů o její zjednodušení. Stanovení antigenu vWF umožní určit typy a 3 funkční testy umožní určit subtypy von Willebrandovy choroby. Funkčn í testy zahrnují stanovení  koagulačního FVIII, stanovení agregace destiček po přidání ristocetinu a rychlost vazby destičkového receptoru GPIb na kolagen. Test vazby kolagenu se provádí metodou ELISA.

Syndrom obstrukční spánkové apnoe (OSA) je častým onemocnění lidí středního a vyššího věku, jehož prevalence stoupá u obézních jedinců. Mírná forma je přítomna až u 80 % diabetiků. OSA je nezávislým rizikovým faktorem kardiovaskulárních onemocnění. Z diabetologického hlediska jsou zásadní průřezové i prospektivní studie prokazující spojitost mezi OSA a rozvojem inzulinové rezistence, glukózové intolerance a diabetes mellitus 2. typu, a to nezávisle na ostatních rizikových faktorech, jako jsou obezita nebo věk.

Standartní léčebnou metodou první volby je dýchací maska s kontinuálním přetlakem (CPAP). Přes zřetelný pokrok v objasnění molekulárních mechanismů zůstává neobjasněna řada otázek. Např. podíl fragmentace spánku na metabolických poruchách.

Webiář již proběhl: záznam webináře.

Webinář o základních principech odhadu glomerulární filtrace v klinické praxi, demonstrace výhod a limitací jednotlivých postupů na reálných příkladech. Posluchači by měli získat kritický nadhled a přehled o současných doporučeních pro diagnostiku chronického onemocnění ledvin (KDIGO 2012, Doporučení České nefrologické společnosti a České společnosti klinické biochemie 2014). Nebudou chybět ani novinky v této oblasti.

Kde: http://el.lf1.cuni.cz/ceva

Kdy: středa 12. srpna 2015 15:00 až 16:00

V jednom z posledních čísel Journal of Bone and Mineral Research byly – nezvykle pro tento respektovaný časopis  -  publikovány dvě práce podobného zaměření i designu. Obě si v rámci několikatisícových kohort vytkly za cíl stanovit vliv živin na výskyt zlomenin.

Jedná se o témata zajímavá pro odbornou i laickou veřejnost. Na jedné straně je internet plný více či méně věrohodných dietních doporučení, vč. doporučení pro pacienty s osteoporózou. Na straně druhé je tvorba solidních dietních doporučení nesnadná. Výzkum vlivu živin na zdravotní cíle je metodologicky i organizačně velice komplikovaný, předpokládá dlouhodobé sledování a s tím spojené vysoké náklady. 
Předkládané práce představují významný příspěvek k  debatě o vlivu živin na „kostní zdraví“ a naznačují směry, kterými by se další výzkum měl ubírat.

Rastrovací elektronová mikroskopie je vhodná jako doplňková metoda pro analýzu močových kamenů. Její předností je potřeba minimálního množství vzorku. Umožňuje rozpoznání i minoritní fáze, která by mohla být při základním vyšetření přehlédnuta. Přináší informace o vztahu jednotlivých fází, vnitřní struktuře kamene a zonalitě.

Předkládaná práce je věnována tématu, jehož význam neustále narůstá ruku v ruce s rostoucím počtem pacientů dlouhodobě užívajících antiremodelační (antiresorpční) léky osteoporózy.

Dlouhodobá léčba antiremodelačními preparáty je v současnosti považována za kontroverzní jak z hlediska účinnosti, tak s ohledem na riziko nežádoucích účinků spjatých s dlouhodobou nefyziologickou supresí kostní remodelace. Antiremodelační preparáty dokáží účinně zabránit nebo alespoň zpomalit úbytek kostní hmoty, ale riziko zlomeniny v důsledku uplatňování neovlivnitelných rizikových faktorů zlomenin (především věku a s ním spojené klesající kvality kosti a narůstajícího rizika pádu) může být i nadále neakceptovatelně vysoké, příp. narůstat.

Osteoanabolická léčba (v současnosti reprezentovaná teriparatidem) dokáže významně snížit riziko zlomenin prostřednictvím  nárůstu objemu kostní hmoty, ale její použití je omezeno na 24 měsíců v rámci jediné kúry, přičemž po jejím ukončení dochází k úbytku kostní hmoty. Po ukončení osteoanabolické kúry teriparatidem je doporučeno bezprostředně navázat antiresorpčním preparátem.

Sdělení se zabývá problematikou anémií u chronického selhání ledvin. Vysvětluje mechanizmus vzniku anémie u onemocnění, vedoucích k chronickému selhání ledvin, roli erytropoetinu a železa a rozdíly v metabolizmu Fe mezi chronickým selháním ledvin a zdravou populací. Zmiňuje klíčovou roli erytropoetinu a hepcidinu, vysvětluje rozdíl mezi jednotlivými druhy ESA a perorálními preparáty železa a správné vedení léčby.

Dle novějších poznatků se zdá, že koagulopatie u traumatu není primárně diseminovaná koagulopatie daná nadměrnou aktivací a následnou konsumpcí koagulačních faktorů s tvorbou mikrotrombů, jak se dříve myslelo. S uvolňováním hormonů a cytokinů při traumatu stejně jako s hypoxií a hypoperfúzí souvisí aktivace endoteliálních buněk se změnou jejich fenotypu z antitrombotického na protrombotický s následnou zvýšenou produkcí tkáňového aktivátoru plasminogenu a zvýšenou expresí trombomodulinu, což má za následek vystupňovanou fibrinolýzu. Primárně chybějícím koagulačním faktorem jetedy fibrinogen. V současné době se stále více prosazuje snaha redukovat paušální použití transfuzních přípravků za účelem normalizace hemokoagulace. Naopak je řadou pracovišť upřednostňována cílená léčba poruchy koagulace podáváním koncentrátů koagulačních faktorů (fibrinogenu, faktorů protrombinového komplaxu, F XIII…) na základě bed-side vyšetření hemokoagulace tromboelastografickou(metrickou) metodou. Součástí dnes již rutinně  zavedeného postupu je časné podání antifibrinolytika (kys.tranexamové)  u těžce traumatizovaných pacientů

Osteoporóza je významným rizikovým faktorem fraktur a je-li diagnostikována, měla by být léčena, protože léčba účinně snižuje riziko zlomenin.
Akceptování této obecné teze zpochybnil článek publikovaný 26.5.2015 v British Medical Journal.
Globálně působící International Osteoporosis Foundation (IOF), sdružující pacientské společnosti, výzkumné organizace, pracovníky ve zdravotnictví a mezinárodní společnosti zabývající se výzkumem, diagnostikou a léčbou kostních onemocnění, již po třech dnech od publikace článku, tedy 29.5.2015,reagovala vydáním stanoviska k uvedenému článku. Možná jsme svědky počátku dalšího kola diskuze o skutečných příčinách zlomenin, které jsme si zvykli označovat jako osteoporotické.

Autoři upozorňují na narůstající problematiku drogově závislých těhotných, jejichž těhotenství je spojeno s dalšími riziky a komplikacemi. U novorozence, který je v podstatě pasivním narkomanem, dochází po porodu k různě vyjádřeným projevům novorozeneckého abstinenčního syndromu.