Dědičné onemocnění způsobené delecí či nonsense mutací v genu pro ApoA-I; následkem toho je chybění HDL. Nemocní mají někdy kožní xantomy, je však zajímavé, že rozvoj předčasné aterosklerózy není výrazně akcentován. Mutace genu ApoA-I, vedoucí k strukturním změnám genového produktu, jsou obvykle doprovázeny významně sníženou koncentrací ApoA-I a HDL v krvi. Nejznámější je mutace ApoA-I Milano se 40% snížením ApoA-I a 67% poklesem koncentrace HDL pro urychlený katabolismus ApoA-I. Tyto mutace jsou rovněž jen zřídka doprovázeny předčasnou aterosklerózou.

Anglický ekvivalent: ApoA-I deficit, ApoA-I deficiency, Apolipoprotein A-I deficit, Apolipoprotein A-I deficiency

Dědičné onemocnění, které následkem mutace obou alel CETP vede k značnému zvýšení koncentrace ApoA-I i HDL, jež jsou velké a bohaté na estery cholesterolu; je zpomalen jejich metabolismus. Vysoká koncentrace HDL v tomto případě však nepředstavuje ochranu před aterosklerózou.

Anglický ekvivalent: CETP deficit, CETP deficiency 

Autosomálně recesivní onemocnění s mírně zvýšenou hladinou ApoA-I a HDL. Bývá zvýšen i celkový cholesterol a triacylglyceroly. Nemocní mohou mít zvýšený sklon k předčasnému rozvoji aterosklerózy.

Anglický ekvivalent: Hepatic lipase deficit, Hepatic lipase deficiency 

Lecitin-cholesterolacyltransferáza (LCAT) je enzym obsažený v částicích HDL. Katalyzuje esterifikaci volného cholesterolu mastnými kyselinami, získanými z fosfolipidů; estery cholesterolu se pak přesouvají do nitra částice, což pomáhá udržovat gradient koncentrace cholesterolu mezi buňkami a částicí HDL, což je důležité pro přijímání dalších molekul cholesterolu.

Anglický ekvivalent: LCAT deficit, LCAT deficiency