Cystationin-β-syntáza Cystationin-β-syntáza (CBS, EC 4.4.1.22, Wikipedie) je klíčový enzym odbourávání homocysteinu transsulfurací. Funkcí enzymu je kondenzovat homocystein se serinem za vzniku cystationinu (z něhož v dalších krocích vzniká aminokyselina cystein); kofaktorem reakce je pyridoxalfosfát (aktivní forma vitamínu B6). Regulace aktivity:
|
Dědičná sférocytózavrozené onemocnění zapříčiněné poruchou membrány erytrocytů a charakterizované různě vyjádřenou extravaskulární hemolýzou s přítomností sférocytů v nátěrech periferní krve. |
Deficit ApoA-IDědičné onemocnění způsobené delecí či nonsense mutací v genu pro ApoA-I; následkem toho je chybění HDL. Nemocní mají někdy kožní xantomy, je však zajímavé, že rozvoj předčasné aterosklerózy není výrazně akcentován. Mutace genu ApoA-I, vedoucí k strukturním změnám genového produktu, jsou obvykle doprovázeny významně sníženou koncentrací ApoA-I a HDL v krvi. Nejznámější je mutace ApoA-I Milano se 40% snížením ApoA-I a 67% poklesem koncentrace HDL pro urychlený katabolismus ApoA-I. Tyto mutace jsou rovněž jen zřídka doprovázeny předčasnou aterosklerózou. Anglický ekvivalent: ApoA-I deficit, ApoA-I deficiency, Apolipoprotein A-I deficit, Apolipoprotein A-I deficiency |
Deficit CETPDědičné onemocnění, které následkem mutace obou alel CETP vede k značnému zvýšení koncentrace ApoA-I i HDL, jež jsou velké a bohaté na estery cholesterolu; je zpomalen jejich metabolismus. Vysoká koncentrace HDL v tomto případě však nepředstavuje ochranu před aterosklerózou. Anglický ekvivalent: CETP deficit, CETP deficiency |
Deficit hepatální lipázyAutosomálně recesivní onemocnění s mírně zvýšenou hladinou ApoA-I a HDL. Bývá zvýšen i celkový cholesterol a triacylglyceroly. Nemocní mohou mít zvýšený sklon k předčasnému rozvoji aterosklerózy. Anglický ekvivalent: Hepatic lipase deficit, Hepatic lipase deficiency |
Deficit LCATLecitin-cholesterolacyltransferáza (LCAT) je enzym obsažený v částicích HDL. Katalyzuje esterifikaci volného cholesterolu mastnými kyselinami, získanými z fosfolipidů; estery cholesterolu se pak přesouvají do nitra částice, což pomáhá udržovat gradient koncentrace cholesterolu mezi buňkami a částicí HDL, což je důležité pro přijímání dalších molekul cholesterolu. Anglický ekvivalent: LCAT deficit, LCAT deficiency |
DHEA/DHEASSteroidy dehydroepiandrosteron (DHEA), resp. jeho sulfát (DHEAS), jsou slabé androgeny, jejich sekrece u žen je však řádově vyšší než v případě ostatních androgenů. Stanovení se využívá pro diferenciální diagnostiku poruch menstruačního cyklu, ovariálních poruch a virilizačních syndromů. |
Dihydrotestosteron (DHT)Dihydrotestosteron (DHT) patří do skupiny androgenů, vzniká z testosteronu. Měření sérového DHT slouží jako základní ukazatel periferní produkce androgenů. U žen je využíván při substituci v případě androgenní nedostatečnosti. |
Dronedaron antiarytmikum III. skupiny se strukturou podobnou amiodaronu. Má příznivý efekt v prevenci paroxysmů fibrilace a flutteru síní. Při probíhající fibrilaci síní pak snižuje frekvenci komor. Riziko nežádoucích účinků je nízké, antiarytmikum bez tyreoidální toxicity. |
ELISAELISA (Enzyme Linked Immunosorbent Assay) je běžně rozšířená imonuanalytická metoda, užívaná ke stanovení antigenů či protilátek. Jedna z reagujících složek je vázána na pevnou fázi (obvykle stěnu mikrotitrační destičky) a před vlastním měřením je třeba oddělit pevnou fázi od fáze kapalné, obsahující nezreagované složky, obvykle promytím. Anglický ekvivalent: ELISA |
Navštivte nás