Procházet slovníkem pomocí tohoto rejstříku

Speciální | A | Á | B | C | Č | D | Ď | E | É | Ě | F | G | H | CH | I | Í | J | K | L | M | N | Ň | O | Ó | P | Q | R | Ř | S | Š | T | Ť | U | Ú | Ů | V | W | X | Y | Ý | Z | Ž | VŠE

Stránka:  1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  ...  14  (Další)
  VŠE

1

17α –hydroxyprogesteron (17 - OHP)

17α-hydroxyprogesteron (17-OHP) je steroidní hormon ze skupiny progestagenů a meziprodukt syntézy glukokortikoidních a pohlavních hormonů (estrogenů a androgenů). Stanovení 17-OHP má význam v diagnostice a sledování vrozeného a získaného deficitu enzymu 21-hydroxylázy (CYP21) a dále v diferenciální diagnostice onemocnění nadledvin, ženské neplodnosti a virilizačního syndromu.

Celá definice


A

Abbott Laboratories

Americká společnost Abbott Laboratories byla založena v roce 1888 v Chicagu lékařem dr. Wallacem Calvinem Abbottem. V současnosti se firma věnuje výzkumu, vývoji, výrobě a distribuci výrobků pro diagnostiku onemocnění, léčbu a celkovou péči o pacienty.
Oblastmi působení společnosti Abbott jsou farmaceutické a lékařské produkty, včetně přístrojů používaných přímo v nemocnicích, diagnostické testy a přístroje a doplňky výživy pro děti a dospělé.

Výrobní program diagnostické divize firmy Abbott zahrnuje diagnostické testy a přístroje pokrývající potřeby různých typů laboratoří (biochemických, imunologických, hematologických, mikrobiologických, toxikologických a transfúzních) včetně technického servisu a poradenských služeb. V České republice je firma Abbott výhradně zastoupena společností Abbott Laboratories, s.r.o, přičemž produkty z portfolia diagnostické divize jsou dodávány na český trh již déle než 17 let.

Internetová adresa: www.abbottdiagnostics.cz


ABCA1

ATP-binding cassette transporter A1 (ABCA1) se uplatňuje při řízení metabolismu cholesterolu a fosfolipidů. Má zásadní význam pro obohacení lipid-free HDL fosfolipidy. I když se nachází prakticky na všech buňkách, při lipidaci částic HDL se uplatňuje především ABCA1 z jater a střeva. Bez fosfolipidů mají ApoI-I i ApoA-II extrémně krátký biologický poločas. Exprese genu pro ABCA1 je zvyšována nukleárním receptorem X v hepatocytech (nuclear liver X receptor, LXR). Kompletní deficit ABCA1 vede k tzv. Tangierské nemoci.

Anglický ekvivalent: ATP-binding cassette transporter A1, ATP-binding cassette transporter, sub-family A, member 1


ABCG1

Zralé částice HDL přijímají cholesterol z buněk prostřednictvím ATP-binding cassette transporteru G1 (ABCG1). Má hlavní význam pro výdej cholesterolu z makrofágů. Jeho exprese (stejně jako exprese ABCA1) je zvyšována jaderným receptorem LXR (nuclear liver X receptor).

Anglický ekvivalent: ATP-binding cassette transporter G1, ATP-binding cassette transporter, sub-family G, member 1


Aktiviny

Aktiviny jsou glykoproteiny vylučované specializovanými buňkami varlat u mužů a ovarií u žen. Podporují sekreci folikulostimulačního hormonu (FSH) v hypofýze a spolu s inhibiny hrají důležitou roli v rozvoji a regulaci reprodukčního statusu mužů i žen. V současné době se nevyužívají v rutinní klinické diagnostice, mají však nezastupitelné místo ve výzkumných projektech zaměřených na pochopení souvislostí vývoje a fungování reprodukčních a dalších mechanismů v lidském těle.

Celá definice


Alfa–fetoprotein (AFP)

Alfa–fetoprotein (AFP) je sérový onkofetální protein. Stanovení koncentrace AFP v séru těhotných, spolu s dalšími markery (hCG, nekonjugovaným estriolem uE3, případně inhibinem A), se využívá ve 2. trimestru těhotenství ke screeningu vrozených vývojových vad a chromozomálních aberací a k diferenciální diagnostice komplikací ve 3.trimestru těhotenství. Kromě toho je AFP využíván jako nádorový marker u germinativních nádorů.

Celá definice


Amiodaron

antiarytmikum III. skupiny, nejvíce předepisované antiarytmikum vzhledem ke své vysoké účinnosti. Mezi nezávažnější nežádoucí účinky amiodaronu patří tyreopatie.

Amplikon

Produkt polymerázové řetězové reakce.

Androstendion (AD)

Androstendion (AD) je steroidní hormon, patří do skupiny androgenů. Je prekurzorem dvou nejvýznamnějších mužských pohlavních hormonů - testosteronu a dihydrotestosteronu, ale též ženských pohlavních hormonů – estronu (E1) a estradiolu (E2). Měření hladiny AD je ukazatelem stavu androgenní biosyntézy. Využívá se pro diagnostiku a diferenciální diagnostiku hyperandrogenizmu, diagnostiku kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) a monitorování její léčby a diagnostiku předčasného adrenarche.

Celá definice


Annexin V

je protein s vysokou afinitou k fosfolipidům, který působí jako účinný inhibitor koagulačních pochodů závislých na fosfolipidech. Je hojně zastoupen v placentě a je významný při udržování její normální funkce.

anti E6/E7 protilátky

anti E6/E7 protilátky proti časným proteinům E6 a E7 papillomavirů. U onkogenních typů papillomavirů tyto proteiny interagují s buněčnými antionkoproteiny p53 a rodinou RB, v případě proliferativní infekce (vedoucí ke vzniku infekčních virionů; virová DNA je v epizomální formě) se tvoří ve velice malých množstvích po omezenou dobu v závislosti na diferenciaci epiteliálních buněk. V případě závažných lézí, charakterizovaných množícími se nediferencovanými buňkami, dochází k integraci virové DNA do chromozomální DNA infikované buňky a oba onkoproteiny se tvoří stále, navíc při prolomení bazální membrány jsou lépe přístupné buňkám imunitního systému a vznikají anti-E6/E7 protilátky, které můžeme v oběhu detekovat.

Anti TSHR

Cirkulující autoprotilátky proti TSH receptoru (anti TSHR, TRAb, TRAK) patří mezi základní laboratorní nástroj v diferenciální diagnostice hyperfunkce štítné žlázy či exoftalmu. Váží se na receptor pro thyreotropin na thyreocytech, kde mohou jak stimulovat, tak blokovat aktivitu štítné žlázy. Většinou působí jako agonisté thyreotropinu, tj. zvyšují produkci thyreoidálních hormonů. Biologická aktivita se může časem měnit (od blokování ke stimulaci a opačně). Poukazují na riziko vzniku thyreoidální dysfunkce, riziko opakovaného rozvoje Gravesovy-Basedowovy choroby. Anti TSHR mohou procházet přes placentu (protilátky třídy IgG), zvýšený titr těchto protilátek u těhotných s Graves-Basedowovou chorobou může být příčinou neonatální hypertyreózy.

Antifosfolipidový syndrom - APS

Tam, kde je výskyt antifosfolipidových protilátek spojen s klinickými projevy, hovoříme o antifosfolipidovém syndromu (dále APS). Jedná se o trombotické projevy a/nebo opakované ztráty plodu. Blíže viz tabulka.

Tab. Klinická klasifikace APS

Klinická kritéria

Příznaky

Trombózy

  • jedna a více arteriální neb venózní trombóza
  • trombóza malých cév kdekoliv, histologicky bez přítomnosti zánětu

Poruchy těhotenství

  • tři a více nevysvětlených samovolných potratů před 10. týdnem gestace s vyloučením anatomických, genetických neb hormonálních příčin
  • jedno nebo více nevysvětlených odúmrtí morfologicky normálního plodu v 10. a vyšším týdnu gravidity s tím, že morfologie plodu byla dokumentována ultrasonograficky nebo přímým vyšetřením plodu
  • jedno nebo více předčasných narození morfologicky zdravého novorozence ve 34. týdnu či dříve spojeného s těžkou preeklampsií nebo těžkou insuficiencí placenty

Laboratorní kritéria

Nálezy

ACLA (antikardiolipinové protilátky)

IgG a/nebo IgM ve středním nebo vysokém titru, vyšetřené standardizovaným ELISA testem pro průkaz na ß2glykoproteinu I závislých ACLA. Nutno vyšetřit nejméně 2krát s odstupem minimálně 6 týdnů

Lupus antikoagulans

  • prokázáno nejméně dvakrát v odstupu minimálně 6 týdnů
  • detekce je provedena v následujících krocích

1. průkaz prodloužení fosfolipidově závislého screeningového testu

2. nedochází ke korekci normální plazmou chudou na destičky

3. zkrácení (korekce) testu po přidání nadbytku fosfolipidů

4. vyloučení jiných koagulopatií (především specifických inhibitorů a přítomnosti heparinů)

Jistá dg. APS je v případě naplnění 1 klinického a 1 laboratorního kritéria

APS může být primární, nebo jako doprovod autoagresivních (především SLE), neoplastických a infekčních stavů nebo po lécích (sekundární APS). Cave: infekce a léky většinou indukují pouze produkci antifosfolipidových protilátek bez klinického korelátu – v těchto případech se o APS nejedná. U pacientů s primárním APS se může v průběhu času objevit autoagresivní onemocnění (SLE, RA …).


Antikardiolipinové protilátky

rozuměno úzce pouze v kontextu diagnostiky syfilis, bývají také označovány jako netreponemové nebo nespecifické. Jsou reakcí imunitního systému na kardiolipin (fosfolipid z buněčných membrán) uvolněný jak z buněk Treponema pallidum subsp. pallidum (v důsledku zničení mikroorganismu imunitní reakcí), tak i z lidských buněk (usmrcených v oblasti probíhajícího zánětu). Protilátky jsou detekovatelné již cca 4 týdny po infekci, proto jsou obligátní součástí screeningu lues (zkrácení imunologického okna). V průběhu syfilis jsou odrazem aktivity infekce a po podané léčbě monitorem jejího úspěchu. Detekují se netreponemovými (nespecifickými, antikardiolipinovými) testy mikroskopicky (VDRLmikro apod.) nebo makroskopicky (RPR apod.). Před zavedením prvního specifického testu (TPI) byly jedinou možností ověření klinického a mikroskopického nálezu (Bordett-Wassermannova reakce – „BWR“). Reakce jsou však zatíženy poměrně vysokým procentem (2-10%) falešně pozitivních výsledků v souvislosti s jinou zátěží fyziologickou (těhotenství, novorozenecký věk, stáří) nebo patologickou (jiné akutní infekce, autoimunitní onemocnění, nádorové procesy, rozsáhlá ischemická ložiska) a také výskytem falešně negativních reakcí (v počátku onemocnění před sérokonverzí 2-5%; u pozdní latentní syfilis představuje až 30% případů; zonální fenomén u akutní syfilis 2%).


Antimülleriánský hormon (AMH)

Antimülleriánský hormon (AMH) hraje zásadní roli ve vývoji a diferenciaci pohlaví plodu. Využívá se pro stanovení individuální ovariální rezervy u žen, diagnostiku ovariálního hyperstimulačního syndromu (OHSS) při asistované reprodukci, diagnostiku a sledování syndromu polycystických ovarií (PCOS), diagnostiku a léčbu nádorů granulózových buněk vaječníků a u dětí s nejednoznačnými genitáliemi.

Celá definice


Antitreponemové protilátky

– tvoří se proti antigenům Treponema pallidum subsp. pallidum (lipoproteinům). Sérokonverzi jsou schopny zachytit okolo 5. – 6. týdne po infekci. Vyšetřují se treponemovými (specifickými) screeningového typu (TPHA, TP-PA, EIA, ELISA, chemiluminiscence) i konfirmační testy k ověření diagnózy (FTA-ABS, western blot). Je možno jimi odděleně vyšetřovat IgM třídu protilátek (posouzení aktivity syfilis a úspěšnosti léčby, intrauterinní infekce). Samozřejmě i zde je nutné počítat s možným výskytem falešně negativních reakcí, zejména v inkubační době a na počátku I. stadia, ( cca 2% u testů pro třídu IgG a až 30% u testů pro třídu IgM) a falešně pozitivních (cca 1-2%) reakcí.

Více informací o soupravě ke stanovení protilátek proti Treponema pallidum od firmy Abbott Laboratories.

Apolipoprotein A-I

Hlavní apolipoprotein částic HDL. Je obsažen ve všech částicích HDL, tvoří se v játrech a tenkém střevě. Jedná se o protein s Mr 28 kDa, vyskytující se jako monomer. Jeho hlavní úlohou je aktivovat lecitin-cholesterolacyltransferázu (LCAT), která zodpovídá za esterifikaci cholesterolu v částicích HDL. ApoA-I též stabilizuje p rostacyklin ( PGI2 ), eikosanoid vytvářený z kyseliny arachidonové a mající antikoagulační účinky. Podílí se tedy významně na antiaterogenních účincích HDL.

Anglický ekvivalent: Apolipoprotein A-I 
Více informací o soupravě ke stanovení Apolipoproteinu A-I od firmy Abbott Laboratories.

Apolipoprotein A-II

Druhý nejčastější apolipoprotein částic HDL (je obsažen asi ve 2/3 HDL). Tvoří se v hepatocytech. Vyskytuje se jako dimer a je více lipofilní než ApoA-I. Jeho úloha v aterogenezi (tj. jedná-li se o ochranný faktor jako v případě ApoA-I či má-li spíše proaterogenní účinky) není zcela objasněna.

Anglický ekvivalent: Apolipoprotein A-II 

Apoptóza

je jeden z hlavních typů programované buněčné smrti, probíhající především u živočichů. Jde o mechanismus sloužící k eliminaci nepotřebných či poškozených buněk.

Aterogenní index

Jako aterogenní index (AI) se obvykle označuje výpočet odvozený z koncentrace celkového a HDL-cholesterolu, např. podle vzorce:

AI = (celkový cholesterol – HDL-cholesterol)/HDL-cholesterol

Čím vyšší je tento index, tím vyšší je riziko aterosklerózy. Aterogenní index slouží k eliminaci těch případů zvýšeného cholesterolu, které jsou způsobeny pouze zvýšením HDL a nejsou tedy rizikové. Jiný způsob výpočtu je výpočet podílu celkový cholesterol/HDL-cholesterol; měl by být nižší než 5, u vysoce rizikových osob dokonce pod 4.
U osob s diabetem 2. typu, metabolickým syndromem a kombinovanou hyperlipidémií je navrhován aterogenní index, zohledňující kromě HDL-cholesterolu i triacylglyceroly: AI = log(triacylglyceroly/HDL-cholesterol).

Anglický ekvivalent: Atherogenic index 

Avidita IgG

veličina vyjadřující pevnost vazby antigenu a protilátek. Jelikož avidita protilátek v průběhu infekce narůstá, používá se k určení doby uběhlé od data infekce. Nízká avidita znamená infekci trvající maximálně 4 měsíce.
Více informací o soupravě ke stanovení avidity protilátek třídy IgG proti CMV a o soupravě ke stanovení avidity protilátek třídy IgG proti Toxoplasma gondii od firmy Abbott Laboratories.

B

Bethesda 2010

unifikovaný mezinárodní standardizovaný systém hodnocení tyreoidální cytologie (Ali ZS, Cibas ES: The Bethesda System for Reporting Thyroid Cytopathology. New York, Springer, 2010). Tento systém stanovuje diagnostické kategorie a jejich riziko malignity a doporučuje algoritmy dalšího postupu v péči o pacienta s onemocněním štítné žlázy (Tab.1). Cílem této klasifikace je usnadnění interpretace cytologických závěrů a snížení počtu operací štítné žlázy z důvodů benigních lézí.

Tab.1: Standardní mezinárodní klasifikace FNAC štítné žlázy – Bethesda 2010

Diagnostická kategorie (nález)

Riziko malignity (%)

Klinické doporučení

1.Nediagnostický/neuspokojivý (ND/UNS)

1 – 4

Reaspirace za 3 měsíce

2.Benigní

0 – 3

Follow-up

3.Atypie nejasného významu/Folikulární léze nejasného významu (AUS/FLUS)

5 – 15

Reaspirace za 3 měsíce

4.Suspekce na folikulární neoplazii /Folikulární neoplazie (SFN/FN)

15 – 30

Lobektomie

5.Suspektní z malignity
(kromě folikulárního karcinomu)

60 – 77

Lobektomie/ tyreoidektomie

6.Maligní

97 – 99

Tyreoidektomie, ev.radiace/chemoterapie


Bias (vychýlení měření)

vyjadřuje míru shody (nejčastěji v procentech) výsledků měření s referenční hodnotou. Velikost vychýlení odpovídá velikosti systematické chyby měření. Čím nižší je vychýlení, tím vyšší je pravdivost výsledků měření.

Biokompatibilita

Tkáně, přicházející do styku s tělesnými tekutinami (transplantáty, implantáty, hadičky, dialyzační membrány) mohou vyvolat obrannou reakci organismu. Cílem je najít takový materiál, který by tuto reakci nevyvolal – byl by tedy biokompatibilní. Přestože jsou vyvíjeny stále nové, z tohoto hlediska příhodnější materiály, plná biokompatibilita dosažena nebyla. To platí i pro dialyzační membrány, na jejichž povrchu mohou být aktivovány leukocyty a koagulační proces. Aktivované leukocyty mohou produkcí volných radikálů zhoršovat chronický zánětlivý stav dialyzovaných nemocných.
Anglický ekvivalent: Biocompatibility

Bronhoalveolární laváž

výplach dolních dýchacích cest, způsob získání vzorku pro (např.) mikrobiologická vyšetření.

Budd - Chiari syndrom

je definován jako obstrukce hepatálního průtoku kdekoliv od úrovně jaterních žil do vyústění dolní duté žíly do pravé síně, bez ohledu na etiologii obstrukce. Nejčastější příčinou je tromboza.

C

Centrifugace

je proces rozdělení částic pomocí odstředivé síly. V nejjednodušších případech se centrifugace používá k oddělení pevných částic ze suspenze, např. k odstranění sraženin či krvinek z plné krve. Pomocí centrifugace je také možné rozdělit směsi nemísitelných kapalin. S využitím vysokých rychlostí, jichž se dosahuje ve vysokootáčkových centrifugách a ultracentrifugách, lze také separovat jednotlivé součásti buněk z buněčného lyzátu nebo rozdělit směsi makromolekul.

Ceruloplazmin

Plazmatický protein s ferrooxidázovou aktivitou (EC 1.16.3.1), Mr 151 kDa. Vzniká v hepatocytech a obsahuje 6 atomů mědi. Přestože ceruloplazmin obsahuje 90 % plazmatické mědi, jeho hlavní funkcí není transport mědi, ale oxidace Fe(II), exportovaného z hepatocytů, makrofágů i jiných buněk, na Fe(III). Tím brání uplatnění železa ve Fentonově reakci (v ní vzniká nebezpečný hydroxylový radikál) a umožňuje jeho transport transferinem, který vyžaduje trojmocné železo. Wilsonova choroba je hereditární onemocnění s nízkou hladinou ceruloplazminu a toxickým působením volné mědi na bazální ganglia a jaterní buňky.
Anglický ekvivalent: Ceruloplasmin
Více informací o soupravě ke stanovení ceruloplazminu od firmy Abbott Laboratories.

CETP

Cholesterol ester transfer protein (CETP), specifický protein, přenášející estery cholesterolu z HDL do lipoproteinů obsahujících apolipoprotein B, tedy do VLDL, IDL a LDL. Cholesterol se dostává do jater po hydrolýze triacylglycerolů VLDL a IDL a jejich přeměně na LDL, a to prostřednictvím LDL receptorů (LDLR). Opačným směrem jsou pak transportovány triacylglyceroly; částice HDL2a se tak mění na triacylglyceroly bohaté HDL2b. Triacylglyceroly podléhají hydrolýze působením hepatální lipázy a snad i endotelové lipázy a částice HDL2b se mění na HDL3; tento proces je někdy nazýván cyklus HDL. CETP se tak významně podílí na reverzním transportu cholesterolu.

Anglický ekvivalent: Cholesterylester transfer protein 

Cystatin C

protein ze skupiny inhibitorů cysteinových proteáz. Je konstantně produkován všemi jadernými buňkami, volně prochází glomerulem a je zachycován tubulárními buňkami, kde je metabolizován. Koncentrace cystatinu C v krvi je nepřímo úměrná glomerulární filtraci, proto se užívá k jejímu odhadu. Produkce cystatinu C není závislá na svalové hmotě, zvyšuje se však při hypertyreóze a podávání kortikosteroidů. Hodí se pro odhad glomerulární filtrace i u dětí a těhotných.
Více informací o soupravě ke stanovení cystatinu C od firmy Abbott Laboratories.

Cystationin-β-syntáza

Cystationin-β-syntáza (CBS, EC 4.4.1.22, Wikipedie) je klíčový enzym odbourávání homocysteinu transsulfurací. Funkcí enzymu je kondenzovat homocystein se serinem za vzniku cystationinu (z něhož v dalších krocích vzniká aminokyselina cystein); kofaktorem reakce je pyridoxalfosfát (aktivní forma vitamínu B6).

Regulace aktivity:
  • aktivace:
  • inhibice:
    • oxid uhelnatý (CO), oxid dusnatý (NO)
Různé mutace (cca 40, frekvence v populaci 1:344 tis.) v genu pro CBS mohou vést ke špatnému odbourávání homocysteinu a tím k hyperhomocysteinemii a homocystinurii. Mutace obvykle způsobí špatnou (nebo žádnou) reakci enyzmu na aktivaci SAM. Pokud je homocystinurie neléčená, může zahubit svého nositele zejména trombotickými komplikacemi již kolem 30. roku věku (akutní infarkt myokardu, plicní embolizace). Při léčbě (obvykle podávání metylových donorů jako je kyselina listová nebo betain) je prognóza onemocnění dobrá.

D

Dědičná sférocytóza

vrozené onemocnění zapříčiněné poruchou membrány erytrocytů a charakterizované různě vyjádřenou extravaskulární hemolýzou s přítomností sférocytů v nátěrech periferní krve.

Deficit ApoA-I

Dědičné onemocnění způsobené delecí či nonsense mutací v genu pro ApoA-I; následkem toho je chybění HDL. Nemocní mají někdy kožní xantomy, je však zajímavé, že rozvoj předčasné aterosklerózy není výrazně akcentován. Mutace genu ApoA-I, vedoucí k strukturním změnám genového produktu, jsou obvykle doprovázeny významně sníženou koncentrací ApoA-I a HDL v krvi. Nejznámější je mutace ApoA-I Milano se 40% snížením ApoA-I a 67% poklesem koncentrace HDL pro urychlený katabolismus ApoA-I. Tyto mutace jsou rovněž jen zřídka doprovázeny předčasnou aterosklerózou.

Anglický ekvivalent: ApoA-I deficit, ApoA-I deficiency, Apolipoprotein A-I deficit, Apolipoprotein A-I deficiency


Deficit CETP

Dědičné onemocnění, které následkem mutace obou alel CETP vede k značnému zvýšení koncentrace ApoA-I i HDL, jež jsou velké a bohaté na estery cholesterolu; je zpomalen jejich metabolismus. Vysoká koncentrace HDL v tomto případě však nepředstavuje ochranu před aterosklerózou.

Anglický ekvivalent: CETP deficit, CETP deficiency 

Deficit hepatální lipázy

Autosomálně recesivní onemocnění s mírně zvýšenou hladinou ApoA-I a HDL. Bývá zvýšen i celkový cholesterol a triacylglyceroly. Nemocní mohou mít zvýšený sklon k předčasnému rozvoji aterosklerózy.

Anglický ekvivalent: Hepatic lipase deficit, Hepatic lipase deficiency 

Deficit LCAT

Lecitin-cholesterolacyltransferáza (LCAT) je enzym obsažený v částicích HDL. Katalyzuje esterifikaci volného cholesterolu mastnými kyselinami, získanými z fosfolipidů; estery cholesterolu se pak přesouvají do nitra částice, což pomáhá udržovat gradient koncentrace cholesterolu mezi buňkami a částicí HDL, což je důležité pro přijímání dalších molekul cholesterolu.

Anglický ekvivalent: LCAT deficit, LCAT deficiency 

DHEA/DHEAS

Steroidy dehydroepiandrosteron (DHEA), resp. jeho sulfát (DHEAS), jsou slabé androgeny, jejich sekrece u žen je však řádově vyšší než v případě ostatních androgenů. Stanovení se využívá pro diferenciální diagnostiku poruch menstruačního cyklu, ovariálních poruch a virilizačních syndromů.

Celá definice


Dihydrotestosteron (DHT)

Dihydrotestosteron (DHT) patří do skupiny androgenů, vzniká z testosteronu. Měření sérového DHT slouží jako základní ukazatel periferní produkce androgenů. U žen je využíván při substituci v případě androgenní nedostatečnosti.

Celá definice


Dronedaron

antiarytmikum III. skupiny se strukturou podobnou amiodaronu. Má příznivý efekt v prevenci paroxysmů fibrilace a flutteru síní. Při probíhající fibrilaci síní pak snižuje frekvenci komor. Riziko nežádoucích účinků je nízké, antiarytmikum bez tyreoidální toxicity.

E

ELISA

ELISA (Enzyme Linked Immunosorbent Assay) je běžně rozšířená imonuanalytická metoda, užívaná ke stanovení antigenů či protilátek. Jedna z reagujících složek je vázána na pevnou fázi (obvykle stěnu mikrotitrační destičky) a před vlastním měřením je třeba oddělit pevnou fázi od fáze kapalné, obsahující nezreagované složky, obvykle promytím.
Anglický ekvivalent: ELISA

Endotelová dysfunkce

Porucha funkce endotelu, vyvolaná různými vlivy, mj. mechanickými (hypertenze), chemickými (oxidační stres, např. u kuřáků, diabetiků aj., působení oxidovaných LDL, homocysteinu aj.), zánětlivými (prozánětlivé cytokiny, snad i některé infekční činitele). Výsledkem je sklon k vazokonstrikci, agregaci trombocytů a proliferaci buněk cévní stěny; alespoň zčásti je to způsobeno snížením produkce oxidu dusnatého buňkami endotelu: oxid dusnatý má vazodilatační, antiagregační a antiproliferační účinky. Endotelová dysfunkce je považována za počátek rozvoje aterosklerotických změn v cévní stěně; je – alespoň zpočátku – reverzibilní.
Anglický ekvivalent: Endothelial dysfunction

Estradiol (E2)

Estradiol (17-β-estradiol, E2) je spolu s estronem a estriolem jedním z hlavních lidských estrogenů a je z nich nejvíc biologicky aktivní. U fertilních žen je dominantním cirkulujícím estrogenem. Má široké uplatnění: vyhodnocování normálního pohlavního vývoje, vyšetřování anomálií menstruačního cyklu, odhalování příčin neplodnosti, vyšetření ovariální insuficience, kontrolu medikamentózně vyvolané ovulace, předpověď rizika ovariálního hyperstimulačního syndromu, diferenciální diagnostiku hirsutismu a jiných virilizujících onemocnění a ovariálních tumorů.

Celá definice


Estriol (E3)

Estriol (E3) je jedním ze tří hlavních ovariálních estrogenů, spolu s estradiolem a estronem. Je typický pro sérum těhotných žen, kam se dostává z plodu. Nekonjugovaný E3 (tj. frakce estriolu, která není vázaná na transportní protein) je používán společně s AFP a hCG jako biochemický marker při screeningu vrozených vývojových vad a chromozomálních aberací plodu v 2. trimestru těhotenství. Rovněž se využívá pro posouzení feto-placentární jednotky v těhotenství.

Celá definice


Externí hodnocení kvality

hodnocení laboratorních výsledků organizované nezávislým garantem, cílem je především návaznost výsledků zúčastněných laboratoří.


F

Falešně pozitivní serologické testy na HIT

U nemocných s antifosfolipidovými protilátkami mohou být zaznamenány falešně pozitivní serologické testy (ELISA, sloupcová aglutinace Diamed) na HIT protilátky v důsledku generace protilátek proti samotnému PF4 (destičkovému faktoru4). Anti-PF4 protilátky pak reagují i s komplexy PF4/heparin. Narozdíl od pravých HIT-protilátek tato falešně pozitivní reakce není inhibována vysokou koncentrací (zpravidla 100 j/ml) heparinu.

Fenotyp

Pozorovatelné znaky jedince. Fenotyp je určen genotypem a vlivy prostředí.

Feritin

Globulární protein složený z 24 podjednotek typu h (heavy) a l (light), obsahující v centru až 4 500 atomů železa ve formě Fe(III)oxyhydroxidu. Jedná se o zásobní formu železa, nejvíce feritinu je v játrech, v mitochondriích je speciální mitochondriální feritin, složený výhradně z H podjednotek. Plazmatický feritin odráží zásoby železa, stoupá však i u zánětlivých stavů.
Anglický ekvivalent: Ferritin
Více informací o soupravě ke stanovení feritinu od firmy Abbott Laboratories.

Feroportin

Membránový protein, jediný známý exportér železa z buňky (enterocytu, hepatocytu, makrofágu). Při nadprodukci hepcidinu je feroportin internalizován a poté degradován; výsledkem je neschopnost buněk exportovat železo; to chybí pro růst bakterií (pozitivní efekt), ale i pro erytropoezu (negativní efekt, vzniká refrakterní anémie).
Anglický ekvivalent: Ferroportin

Fosfatidylserin

je fosfolipid (konkrétně glycerolfosfolipid), který je složkou buněčných membrán. Je významný tím, že nese záporný náboj (na rozdíl od jiných fosfolipidů). V cytoplazmatické membráně není rovnoměrně rozložen na obou stranách – vyskytuje se téměř výhradně ve vnitřním listu membrány. Jestliže se fosfatidylserin objeví na vnějším listu membrány, značí to probíhající programovanou buněčnou smrt (apoptózu).

Fosfolipáza A2 asociovaná s lipoproteiny

Fosfolipáza A2 asociovaná s lipoproteiny (Lp-PLA2) je enzym, který je někdy také nazýván jako acetylhydroláza destičkového aktivačního faktoru (platelet-activating factor acetylhydrolase – PAF-AH). Je produkován zánětlivými buňkami, poté uvolňován do krve, kde se váže na lipoproteinové částice (nejvíce na částice LDL). Jeho úkolem je hydrolyzovat oxidované fosfolipidy na povrchu lipoproteinových částic poškozených oxidací. Následkem působení Lp-PLA2 v aterosklerotickém plátu dochází k migraci zánětlivých buněk do tohoto plátu a rozvoji zánětu. Lp-PLA2 se dá tedy považovat za marker zánětu, lokalizovaného v cévní stěně. Zvýšená hladina Lp-PLA2 (> 200 µg/l) je asociována se zvýšeným rizikem kardiovaskulárního onemocnění.

Podrobnosti o Lp-PLA2

G

Genotyp

Genová výbava jedince. Některá genetická informace se nemusí projevit na fenotypu.

Gonadotropiny

Gonadotropiny (folikuly stimulující hormon, folitropin [FSH] a luteinizační hormon, lutropin [LH]) jsou glykoproteiny vylučované specializovanými buňkami předního laloku hypofýzy (gonadotropy). Hrají zásadní roli ve vývoji a v řízení normálních funkcí ženského i mužského reprodukčního systému. LH je často využíváno ve spojení s dalšími testy (FSH, testosteron, estradiol a progesteron) jako laboratorní vyšetření neplodnosti mužů i žen. Dále je LH využíváno při sledování menstruačních nepravidelností a vyšetření abnormalit některé části hypotalamo-hypofyzárně-gonadální osy. FSH je užívaný jako marker poruch funkce hypofýzy pro potvrzení primárního hypogonadismu u žen a při hledání příčin amenorey. U dětí jsou stanovení FSH v plazmě a bazálních hladin LH nebo po stimulaci exogenním gonadoliberinem, GnRH (GnRH test) indikována pro vyšetření abnormalit v pubertě u obou pohlaví.

Celá definice


Gravesova-Basedowova nemoc (G-B toxikóza)

Autoimunitní onemocnění štítné žlázy provázené její hyperfunkcí. Protilátka TSI (thyroid-stimulating imunoglobulin) stimuluje TSH receptory a tím dochází k nadměrnému růstu štítné žlázy, k nadměrné produkci a uvolňování T hormonů. Navíc dochází i k extrathyroidálním projevům - přibližně 50% pacientů trpí exoftalmem. Diagnóza je obvykle možná podle klinických příznaků, většinou je však nutné laboratorní potvrzení. Typická je vysoká hladina FT4 a FT3 s nízkou hladinou TSH a zvětšená štítná žláza.

H

HDL

Lipoproteiny o vysoké hustotě (high density lipoproteins, HDL) patří k nejmenším lipoproteinům lidské plazmy. Jejich vysoká hustota je dána nízkým podílem lipidů, mezi nimiž převažuje esterifikovaný cholesterol. Vznikají v játrech a střevní sliznici jako tzv. nascentní HDL. Hlavní funkcí HDL je reverzní transport cholesterolu, navíc brání oxidaci části LDL. Z těchto důvodů jsou považovány za ochranný faktor v rozvoji aterosklerózy a cílem antiaterogenních opatření je zvýšit koncentraci HDL.

Anglický ekvivalent: HDL, High density lipoprotein 
Více informací o soupravě ke stanovení HDL od firmy Abbott Laboratories.

HE4

protein s vysokou expresí u karcinomů ovaria epiteliálního typu - serózního, endometrioidního a z jasných buněk (karcinomy mucinózního typu a ze zárodečných tkání exprimují HE4 jen zřídka) a adenokarcinomů endometria. Z biomarkerů ovariálního karcinomu se udává u HE4 nejvyšší diagnostická senzitivita (cca 75% při SP 95%), která se ještě zvyšuje v kombinaci s CA 125 (SN 75 - 95% při SP 95%). Je citlivější než CA 125 pro časnou diagnostiku karcinomu ovarií.
Více informací o soupravě ke stanovení HE-4 od firmy Abbott Laboratories.

Hemodialýza

Metoda náhrady funkce ledvin (renal replacement therapy, RRT), patří mezi mimotělní očišťovací procedury. Krev je odváděna systémem hadiček do dialyzátoru, kde se zbavuje nepotřebných a toxických látek přechodem přes polopropustnou dialyzační membránu do dialyzačního roztoku; poté se vrací zpět pacientovi. Fyzikálním principem je tedy dialýza. Krev se zbavuje především nízkomolekulárních látek (urea, kreatinin, kalium), při použití dialyzační membrány s větší velikostí pórů se odstraní i tzv. střední molekuly. Hemodialýza může být kombinována s hemofiltrací (hemodiafiltrace, HDF, pak využívá výhod obou metod).
Anglický ekvivalent: Hemodialysis, Haemodialysis, Dialysis 

Hemofiltrace

Metoda náhrady funkce ledvin (renal replacement therapy, RRT), patří mezi mimotělní očišťovací procedury. Krev je odváděna systémem hadiček do přístroje, kde se zbavuje nepotřebných a toxických látek přechodem přes polopropustnou membránu; na rozdíl od hemodialýzy na druhé straně membrány není dialyzační roztok a fyzikálním principem je tedy konvekce. Zbytek krve se vrací pacientovi a odfiltrovaný objem tekutin musí být hrazen roztoky krystaloidů, přiváděnými před hemofiltrem nebo po něm. Hemofiltrace může být kombinována s hemodialýzou (hemodiafiltrace, HDF, pak využívá výhod obou metod).
Anglický ekvivalent: Hemofiltration, Haemofiltration

Hemochromatóza

Skupina hereditárních onemocnění s defektem genu některého z proteinů, uplatňujících se při metabolismu železa. Společné pro všechny je nadměrné ukládání železa v různých tkáních, vedoucí k jejich poškození. Zdaleka nejčastější je hereditární hemochromatóza, způsobená mutací genu pro hemochromatosis protein, HFE (nejčastější typ mutace je C282Y). Dědí se autosomálně recesivně a homozygoti se vyznačují zvýšeným ukládáním železa v játrech, srdci, pankreatu a kůži; klinicky se to projeví jako chronická hepatopatie, kardiomyopatie a diabetes mellitus (bronzový diabetes). V etiopatogenezi se je zásadní snížení produkce hepcidinu, neboť defektní HFE se nemůže uplatnit v její stimulaci. Dalším mechanismem je chybění regulačního účinku HFE na molekulu transferinového receptoru typu 1 (TfR1) s jeho zvýšenou afinitou k transferinu. Vztah hemochromatózy k ateroskleróze není jasný; zatímco někteří autoři popsali zvýšení rizika, jiní ho nepotvrdili.
Anglický ekvivalent: Hemochromatosis, Haemochromatosis

Heparinem indukovaná trombocytopenie (HIT)

HIT přichází v klinice ve dvou formách – jako HIT1 a HIT2. HIT1 nastupuje od prvního dne heparinové léčby (zvláště při intravenozním podávání nefrakcionovaných heparinů), trombocyty klesají mírně, během další terapie se počet trombocytů spontánně upravuje. Klinické komplikace nejsou zaznamenány a hepariny není třeba vysazovat. Jde pravděpodobně o přímý proagregační efekt heparinů

HIT 2 je narozdíl od HIT 1 zapříčiněna tvorbou protilátek proti komplexům heparin/protein, v naprosté většině případů proti komplexům heparin/destičkový faktor 4 (H/PF4). HIT 2 (dále HIT) typicky nastupuje mezi 5. a 15. dnem heparinové léčby. Destičky klesají o 30-50% a vazbou ternárních komplexů imunoglobulin (IgG)/heparin/PF4 na IgG receptory trombocytů jsou tyto aktivovány, což vede k tvorbě agregátů destiček a zvýšené generaci trombinu. Protilátkami anti-H/PF4 vyvolaný hyperkoagulační stav může vést k trombotizaci v kterékoliv oblasti krevní cirkulace.


Hepcidin

Je považován za ústřední regulátor metabolismu železa v organismu. Jedná se o peptid složený z 25 aminokyselin. Tvoří se v játrech, cirkuluje v krvi a je vylučován ledvinami. Je schopen se vázat na ferroportin, který zajišťuje export železa z buněk. Hepcidin indukuje internalizaci a degradaci membránového ferroportinu, tím pak snižuje vstřebávání železa z GIT (snižuje uvolňování Fe z enterocytů), stejně snižuje i uvolňování „recyklovaného“ železa ze zásob makrofágů. Koncentrace hepcidinu je snížená u „hladu po železe“ (u sideropenie, hypoxie, poztrátové anemie - vystupňované erytropoézy) nebo v některých případech dyserytropoezy (a vzácných poruch metabolismu železa). Naopak vysoké koncentrace hepcidinu lze zachytit u chronických zánětů a onemocnění či některých stavů spojených s přetížením železem (např. revmatoidní artritida, nádorová onemocnění, chronická hemodialýza). Zprostředkovává tedy vznik anemie chronických onemocnění a jeho stanovení může být důležité i u dalších poruch metabolismu železa. Aby mohl nadbytek železa či zánětlivý stav stimulovat syntézu hepcidinu, je zapotřebí hemochromatosis protein (HFE). Proto u hereditární hemochromatózy (zůsobené mutací genu pro HFE) nemůže být účinně stimulována syntéza hepcidinu, což vede k nadměrnému přísunu železa do organismu.
Fepcidin

Homocystein

Aminokyselina obsahující síru, homolog cysteinu (navíc obsahuje metylenovou skupinu, viz obrázek). Vzniká z metioninu demetylací a je odbouráván dvěma základními mechanismy:

  • remetylací zpět na metionin, tato cesta je závislá na:
    • kyselině listové (MetS)
    • vitamínu B12 (MetS)
    • ev. betainu (BHMT)
  • transulfurací na cystein, tato cesta je závislá na:
    • vitamínu B6 (CBS)

Vzorce cysteinu, homocysteinu a metioninu (modrou barvou zvýrazněny rozdíly mezi molekulami - zleva doprava: metylenová skupina, metylová skupina) vektorová verze obrázku je zde

Cystein, homocystein, metionin

Mutace v enzymech odbourávajících homocystein nebo deficit některého z vitamínů podílejících se na jeho metabolismu, příp. kombinace obojího, mohou vést k zvýšené hladině homocysteinu. Zvýšená hladina homocysteinu je podezřelá jako nezávislý rizikový faktor rozvoje aterosklerotických komplikací nebo může být ukazatelem deficitu vitamínu B12 a kyseliny listové.

Více informací o soupravě ke stanovení homocysteinu od firmy Abbott Laboratories.

Hormony štítné žlázy (tyreoidální hormony)

Hormony štítné žlázy (tyreoidální hormony)

Celá definice


Human papillomaviruses

- lidské papillomaviry. V současné době je známo kolem 150 genotypů HPV. Papillomaviry jsou striktně druhově (a tkáňově) specifické, v závislosti na jejich onkogenním potenciálu vyvolávají benigní/maligní léze; HPV infikují pouze člověka

Hypogranulární trombocyty

trombocyty se sníženým množstvím azurofolních granulí nebo bez granulace.

C

Choriogonadotropin (hCG) a volná β-podjednotka (fβhCG)

Choriogonadotropin (hCG) je glykoproteinový hormon, tvoří se v placentě v průběhu těhotenství a dále u některých nádorů. Jeho stanovení se využívá k určení těhotenství či jeho komplikací, pro screening vrozených vývojových vad a chromozomálních aberací ve 2. trimestru těhotenství a jako nádorový marker. Stanovení jeho volné β-podjednotky se využívá pro screening vrozených vývojových vad a chromozomálních aberací
v 1. trimestru těhotenství
.

Celá definice


Chronické onemocnění ledvin

Chronické onemocnění ledvin má podle Kidney Disease Outcomes Quality Initiative (KDOQI) Guidelines pět stadií, která se v podstatě dělí podle hodnoty glomerulární fltrace. Prrvé stadium představuje počátek onemocnění s ještě normální (či dokonce zvýšenou) hodnotou glomerulární filtrace, 2. až 4. stadium pak onemocnění s progresivně klesající hodnotou GF a konečně stadium páté je konečné stadium onemocnění ledvin (end-stage renal disease, ESRD); glomerulární filtrace je již tak snížená (pod 0,25 ml/s), že je nutné zahájení léčby dialýzou či transplantace.

I

Impedanční analýza

počty a velikosti krevních buněčných elementů jsou dány měřením změny elektrického odporu (impedance) mezi dvěma elektrodami při průchodu jednotlivých buněk v průtokové měřící kyvetě.

Imunoglobulín M

protilátky, které se při primoinfekci obvykle tvoří nejdříve.


Index ROMA

Index ROMA (Risk of Ovarian Malignancy Algorithm) kombinuje výsledky stanovení HE4 a CA 125 (jsou-li obě vyšetření stanovena na Architectu); vyjadřuje riziko zhoubného onemocnění vaječníků u žen s tkáňovou hyperplazií ovarií v závislosti na hormonálním stavu (premenopauzální / postmenopauzální).
Více informací o soupravě ke HE-4 a CA-125 od firmy Abbott Laboratories.

Inhibiny

Inhibiny jsou produkované v ovariích u žen a ve varlatech u mužů. Regulují zpětnou vazbou syntézu folikuly stimulujícího hormonu (FSH) a inhibuje jeho sekreci. Stanovení jejich koncentrace má význam při diagnostice hormonálních reprodukčních poruch.

Stanovení inhibinu A se využívá především v USA pro diagnostiku vrozených vývojových vad a chromozomálních aberací plodu (spolu s koncentracemi hCG, AFP a nekonjugovaného estriolu – quadruple test), pro diagnostiku preeklampsie a jako doplňkový nádorový marker pro diagnostiku a sledování léčby nádorů granulózových buněk vaječníků (společně s CA-125). Stanovení inhibinu B je využíváno především pro vyšetření plodnosti u mužů, stanovení ovariální rezervy u žen a diagnostiku a sledování postupu léčby nádorů granulózových buněk.

Celá definice


Interleukin-6

Interleukin-6, nazývaný také „hepatocyty stimulující faktor 1“ je hlavním stimulátorem syntézy proteinů akutní fáze (APP). Reguluje všechny hlavní pozitivní a negativní APP. Jeho zdrojem jsou makrofágy, polymorfonukleáry, T-lymfocyty. Poskytuje velmi časnou informaci o nástupu systémové zánětlivé reakce ( 6-12 hod před vzestupem CRP ). Díky krátkému (cca 20 min) poločasu výrazně dříve zachytí reakci na antibiotickou terapii. Využíván je zejména u dg. novorozenecké sepse, k časnému záchytu infekce u rizikových pacientů před rozvojem klinických příznaků (pooperační období, imunosuprese), dále jako prognostický ukazatel, k monitorování průběhu a závažnosti SIRS a sepse (infekce, zánět, nekróza) a k diferenciální diagnostice sepse vs. neinfekční SIRS. Lze jej také použít pro diagnostiku infekce pankreatické nekrózy u těžké akutní pankreatitidy.

J

JAK2 V617F

somatická mutace v oblasti genu Janusovy Kinázy 2 (JAK2) na krátkém raménku 9. chromozomu , jejímž následkem je změna aminokyselin fenylalaninu za valin v pozici 617.

Jaterní lipáza

Enzym ze skupiny esteráz, nacházející ve v endotelu jaterních kapilár, hydrolyzující triacylglyceroly částic HDL2b (mění se na HDL3) a IDL (mění se na LDL).

Anglický ekvivalent: Hepatic lipase 

K

Kalcitonin

Hormon (polypeptid) složený z 32 aminokyselin tvořený parafolikulárními buňkami (C buňkami) štítné žlázy. Vyšetření koncentrace kalcitoninu v séru (bazálně a po stimulaci pentagastrinem/kalciem) má význam pro diagnostiku MTC.


Kardiovaskulární onemocnění

Kardiovaskulární onemocnění (KVO) v širším slova smyslu jsou všechna onemocnění srdce a cév. Většinou se však v literatuře jako KVO označují jen ta onemocnění, která vznikají na podkladě aterosklerózy tepen. Nejčastější KVO jsou: ischemická choroba srdeční (ICHS), ischemická cévní mozková příhoda (CMP), ischemická choroba dolních končetin (ICHDK) a onemocnění způsobená aterosklerózou aorty

Komplementfixační reakce

KFR – se v České republice nejčastěji používá jako screeningový test při diagnostice toxoplasmózy. Poskytuje spolehlivé výsledky kvalitativní, a jelikož se jedná o titrační test, hodí se i pro semikvantitativní stanovení protilátek (všech tříd) proti Toxoplasma gondii. Podle výše titru KFR lze usuzovat i na fázi infekce. Reakce je i vhodnou kontrolou k imunoenzymatickým testům, jelikož je postavena na zcela odlišném principu.

L

Laktát dehydrogenáza (LDH)

enzym katalyzující oxidaci laktátu na pyruvát. Obecný charakter této buněčné energetické reakce způsobuje výskyt enzymu v buňkách různých tkání a tudíž značnou nespecifičnost měření jeho aktivity. Hlavní využití měření aktivity je při diagnostice hemolytické anémie.
Více informací o soupravě ke stanovení LDH od firmy Abbott Laboratories.

LCAT

Lecitin-cholesterolacyltransferáza (LCAT) je enzym obsažený v částicích HDL. Katalyzuje esterifikaci volného cholesterolu mastnými kyselinami, získanými z fosfolipidů; estery cholesterolu se pak přesouvají do nitra částice, což pomáhá udržovat gradient koncentrace cholesterolu mezi buňkami a částicí HDL, což je důležité pro přijímání dalších molekul cholesterolu.

Anglický ekvivalent: Lecithin-cholesterol acyltransferase 

LXR

Nukleární receptor X (nuclear liver X receptor, LXR) v hepatocytech zvyšuje expresi genu pro ABCA1; je aktivován zvýšenou koncentrací oxysteroidů, které vznikají v buňce při metabolismu cholesterolu. Agonisté PPARα a PPARγ rovněž zvyšují expresi ABCA1 i ABCG1 prostřednictvím LXR a tím podporují výdej cholesterolu z makrofágů a snižují tvorbu pěnových buněk.

Anglický ekvivalent: Nuclear liver X receptor 

M

Malnutrition-inflammation complex syndrome

Stav popisovaný u chronicky dialyzovaných nemocných, kombinace proteinově energetické malnutrice a chronického zánětlivého stavu. Příčina je multifaktoriální: nedostatečná biokompatibilita dialyzační membrány, oxidační a karbonylový stres, ztráta nutrientů při dialýze, anorexie, uremické toxiny, převodnění, retence prozánětlivých cytokinů aj. Protože MICS vede k hypoproteinémii, hypocholesterolémii, hypohomocysteinémii a poklesu tělesné hmotnosti, je považován za hlavní příčinu tzv. reverzní epidemiologie u dialyzovaných nemocných a je těsně spojen s akcelerovanou aterosklerózou. Proto je někdy označován jako MIA syndrom (malnutrition-inflammation-atherosclerosissyndrome). Někteří autoři zdůrazňují i úlohu narušeného metabolismu vápníku a fosforu u chronicky dialyzovaných nemocných (viz sekundární hyperparatyreóza), který může vést k ukládání vápníku v cévách a přispívat dále tak ke vzniku vulnerabilního plátu (viz vulnerabilní plát a ruptura plátu). Zkratka MIACS tedy někdy bývá interpretována jako malnutrition-inflammation-atherosclerosis-calcification syndrome.
Anglický ekvivalent: Malnutrition-inflammation complex syndrome

Materiál ERM-DA471

směsné sérum s přidaným rekombinantním cystatinem C. Koncentrace rekombinantního cystatinu C byla určena stanovením jeho suché hmotnosti. Certifikovaná koncentrace Cystatinu C materiálu je 5,48 mg/l s nejistotou 0,15 mg/l

Medulární karcinom štítné žlázy

Zhoubný nádor štítné žlázy z parafolikulárních buněk (C buněk).

Metionin-adenosyltransferáza

Metionin-adenosyltransferáza (EC 2.5.1.6, MAT) je enzym katalyzující vznik S-adenosylmetioninu (SAM) z metioninu a ATP. SAM je metylovým donorem prořadu metylačních reakcí v lidském organismu.
U savců existují 3 formy MAT:
  • MAT I a III (tetramer a dimer téže podjednotky resp., základní podjednotka je tedy produktem stejného genu), syntetizovány jsou v játrech
  • MAT II (odlišný gen od MAT I a II), syntéza z menší části v játrech, dále v ledvinách, mozku, varlatech a lymfocytech
Regulace aktivity MAT (zejména I a III) musí být velmi přísná - musí zajistit dostatek SAM pro metylační reakce, ale jeho nadbytek by buňku zbytečně připravoval o energii ve formě ATP.
Aktivita MAT je regulována:
  • redoxním stavem buňky
    • oxidační stres snižuje aktivitu MAT, zejména redoxní stav cysteinových zbytků na různých molekulách (např. oxidovaný glutathion inhibuje MAT, deficit redukovaného glutationu např. u alkoholické jaterní cirhózy vede k inhibici MAT)
    • nitrosylační stres rovněž snižuje aktivitu MAT; zvýšená produkce NO v játrech (např. při sepsi) a expozice donorům NO inhibuje MAT. Naopak inhibice NO syntázy MAT aktivuje.
Význam hereditárního deficitu MAT je zatím nejasný, objevují se zprávy o vazbě na demyelinizační onemocnění (narušená syntéza fosfatidylcholinu). Perorální podávání MAT pacientům s alkoholickou jaterní cirhózou významně zlepšilo jejeich přežívání.
Anglický ekvivalent: methionine adenosyltransferase

Metyléntetrahydrofolátreduktáza

Metyléntetrahydrofolátreduktáza (MTHFR, EC 1.5.1.20, Wikipedie) je cytoplazmatický enzym, který přeměňuje 5,10-metyléntetrahydrofolát na 5-metyltetrahydrofolát (viz cyklus kyseliny listové); má tedy klíčovou úlohu v remetylaci (odbourávání) homocysteinu na metionin.
Je známo několik mutací v genu pro MTHFR, klinicky významná je hlavně C677T (cytosin na 677. pozici je nahrazen tyminem), zejména v homozygotním stavu (TT). Mutace je také nazývána "termolabilní", protože aktivita takového enzymu je výrazně snížena vlivem (fyziologické) teploty. Nositelé této mutace (hlavně homozygoti) mohou mít zvýšené hladiny homocysteinu (viz Hcy), hyperhomocysteinémie však téměř výhradně vzniká v kombinaci s nedostatkem kyseliny listové (lidé s termolabilní mutací saturovaní folátem nemají hyperhomocysteinémii).

Mikroalbuminurie

Pojem mikroalbuminurie vyjadřuje vylučování malého (ale již zvýšeného, nefyziologického) množství albuminu močí. Protože "mikro" se obvykle používá k označení malé velikosti (nikoliv malého množství), je v poslední době doporučován pojem albuminurie (který snad nahradí pojem mikroalbuminurie).

Albuminurie je rizikovým faktorem pro rozvoj nefropatie a pro kardiovaskulární onemocnění. Snížení albuminurie (např. léčbou hypertenze - zejména inhibicí systému renin-anigiotenzin-aldosteron), léčbou diabetu) vede ke snížení mortality a morbidity pacienta a k prodloužení funkce ledvin.

Albuminurii vyjadřujeme 2 způsoby:

  • v mg albuminu za 24 hodin
    • pro tento způsob je nutná střádaná moč (minimálně přes noc)
  • v mg albuminu na mmol kreatininu
    •  pro tento způsob je vhodná 1. ranní moč nebo náhodný vzorek
    • protože výsledky dobře korelují s hodnotami ze sběru moče a odběr je výrazně jednodušší, je tento způsob v poslední době preferován

Podle nového doporučení KDIGO 2012 rozlišujeme u pacientů s chronickou nedostatečností ledvin následující kategorie albuminurie:

Kategorie

AER

(mg/24 hod)

ACR

(mg/mmol)

Označení
A1 <30 <3 Normální až mírně zvýšená
A2 30-300 3-30 Středně zvýšená (tradičně označovaná jako mikroalbuminurie)
A3 >300 >30 Těžce zvýšená*

AER - albumin excretion rate
ACR - albumin creatinin ratio
* včetně nefrotického syndromu (AER > 2200 mg/24 hod, ACR > 220 mg/mmol)

Podle dosud platného společného „Doporučení České nefrologické společnosti a České společnosti klinické biochemie ČLS JEP k vyšetřování proteinurie" z r. 2010, je mikroalbuminurie definována takto:

  • 30 – 299 mg/24 hodin (obdobné jako u KDIGO 2012)
  • 2,6 – 29,9 mg/mmol u mužů a 3,6 – 29,9 mg/mmol u žen (detailně rozdílné od KDIGO a lehce nepraktické)

Existují ještě další rozhodovací meze odvozené od konkrétních studií (např. 2 mg/mmol u studie HOPE), které akcentují zvýšení rizika pro danou skupinu pacientů.

Literatura
  1. Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) CKD Work Group. KDIGO 2012 Clinical Practice Guideline for the Evaluation and Management of Chronic Kidney Disease. Kidney inter., Suppl. 2013; 3: 1-150.
  2. Vladimír, T., Tomáš, Z., Jaroslav, R., Vladimír, T., Bedřich, F., Josef, K., . . . Ryšavá, R. (2011). Recommendation of the czech nephrological society and czech society of clinical biochemistry ČLS JEP for examination of proteinuria. [Doporučení České Nefrologické Společnosti a České Společnosti Klinické Biochemie ČLS JEP k vyšetřování proteinurie] Klinicka Biochemie a Metabolismus, 19(1), 28-35.


Monoklonální gamapatie (MG)

heterogenní skupina onemocnění, která jsou charakteristická přítomností monoklonálního proteinu produkovaného klonálními plazmocyty.

Monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS)

benigní asymptomatické onemocnění, provázené plazmocytární produkcí monoklonálního imunoglobulinu, s možností progrese do maligního mnohočetného myelomu či jiné lymfoproliferace.

MPV (střední objem trombocytů

je průměrná hodnota detekována různými metodami na analyzátorech krevních elementů, která odráží velikost krevních destiček. Parametr je přínosný pro diferenciální diagnostiku trombocytopenií a jeho vyšší hodnoty jsou asociovány s trombotickou dispozicí.

Myeloperoxidáza

Enzym ze skupiny peroxidáz (donor : peroxid vodíku, oxidoreduktasa, EC 1.11.1.7, Expasy, Wikipedie). Jedná se o hemoprotein, obsažený v azurofilních granulích neutrofilních granulocytů a v lyzosomech monocytů. Katalyzuje přeměnu peroxidu vodíku v přítomnosti chloridových aniontů na kyselinu chlornou:

H2O2 + Cl- + H+ → HOCl + H2O

Aktivuje se při tzv. respiračním vzplanutí leukocytů a hraje významnou úlohu při likvidaci fagocytovaných mikroorganismů. Hereditární deficit MPO může (ale nemusí) být doprovázen zvýšenou náchylností k infekcím. Vzniká i v leukocytech infiltrujících aterosklerotický plát a nález zvýšené koncentrace MPO v plazmě nemocného může svědčit o přítomnosti nestabilního aterosklerotického plátu a tedy hrozící komplikaci aterosklerózy.

Anglický ekvivalent: Myeloperoxidase
Myeloperoxidáza a ICHS (ozvučená prezentace), Podrobnější text o myeloperoxidáze, Architect MPO
Více informací o soupravě ke stanovení MPO od firmy Abbott Laboratories.

Myeloproliferativní onemocnění

(dle poslední WHO klasifikace z roku 2008 myeloproliferativní neoplázie)
jsou klonální hematologická onemocnění kmenových krvetvorných buněk charakterizovaná proliferací jedné nebo více krvetvorných řad (tj. granulocytární, erytroidní, megakaryocytární a mastocytární).

MYH9 nemoci

Nejprve May popsal v roce 1909 asymptomatického pacienta s inkluzemi v leukocytech a až v roce 1945 Hegglin popsal současný výskyt obřích trombocytů a trombocytopenie a tak. Syndrom byl označen jako May-Hegglinova anomálie (MHA). V roce 1972 Epstein popsal současný výskyt makrotrombocytopenie a hluchoty a nefropatie, ale bez inkluzí v leukocytech (tyto jsou však prokazatelné imunohistochemicky). V roce 1985 byl popsán Fechtnerův syndrom, u kterého byla navíc katarakta a přítomny inkluze v leukocytech a v roce 1990 byl popsán Sebastianův syndrom, který se od MHA liší tím, že inkluze v leukocytech jsou dokulata (u MHA jsou oválné až vřetenovité), spíše menší a je jich více (u MHA jen 1-2 inkluze v leukocytu) a jsou tvořeny jen ribozomy a neobsahují mikrofilamenta. Mutace genu MYH9, jako příčina defektu těžkého řetězce nesvalového myozinu IIA, byly popsány v roce 2000, což vysvětluje nálezy v leukocytech a změny trombocytů, ale ne všechny přidružené somatické symptomy. Dědičnost uvedených syndromů je autozomálně dominantní, ojediněle ale byl popsán i sporadický výskyt.

N

NADPH-oxidáza

Jedná se o membránový enzymový komplex, který se nachází v cytoplazmatické membráně a membráně fagosomů fagocytujících buněk (neutrofily, makrofágy). Normálně je neaktivní, během respiračního vzplanutí leukocytu dojde ke kombinaci šesti různých typů podjednotek a k aktivaci enzymu. NADPH-oxidáza pak katalyzuje vznik superoxidu jednoelektronovou redukcí kyslíku:

2 O2 + NADPH → 2 O2.- + NADP+ + H+

Superoxid a další reaktivní formy kyslíku z něho vznikající (mj. působením superoxiddismutázy a myeloperoxidázy) se uplatňují v zabíjení fagocytovaných mikroorganismů. Hereditární deficit NADPH-oxidázy, způsobený mutací genu některé z jeho podjednotek, se projevuje klinicky jako chronická granulomatóza. Onemocnění je doprovázeno poruchou fagocytózy, opakovanými bakteriálními infekcemi a vznikem zánětlivých granulomů.

Anglický ekvivalent: NADPH oxidase

Nascentní HDL

Počáteční forma HDL po jejich vzniku v játrech či tenkém střevě; obsahují především fosfolipidy a menší množství volného cholesterolu. Mají diskoidní tvar a jsou tvořeny fosfolipidovou dvojvrstvou (podobně jako v buněčné membráně), v níž se nacházejí apolipoproteiny A-I a A-II a nejspíše i ApoC a ApoE, kterými jsou částice HDL obohaceny v krevním oběhu. Při elektroforéze se pohybují v oblasti pre-β.

Anglický ekvivalent: Nascent HDL 

Nemoci z volných radikálů

Choroby a stavy, v jejichž etiopatogenezi se významně podílí oxidační stres, tedy převaha volných radikálů. Patří mezi ně např. diabetes mellitus (poškození β-buněk Langerhansových ostrůvků, vznik pozdních komplikací včetně diabetické mikroangiopatie), ateroskleróza (oxidační modifikace LDL vede ke jejich aterogenicitě), katarakta, senilní makulární dystrofie, Alzeheimerova a Parkinsonova choroba, poškození tkání při reperfuzi (rekanalizace věnčité tepny, transplantace, odstranění embolu), maligní přeměna buňky (poškození DNA), chronické zánětlivé stavy (např. revmatoidní artritida, dialyzovaní nemocní), stárnutí organismu aj.
Anglický ekvivalent: Free radical diseases

Nestabilní plát

Pokročilé stadium aterosklerózy se zvýšeným rizikem ruptury aterosklerotického plátu (viz ruptura plátu).
Anglický ekvivalent: Unstable plauqe, Vulnerable plaque, Rupture-prone plaque

NGAL

Neutrofilní lipokalin asociovaný s gelatinázou (Neutrophil gelatinase-associated lipocalin; syn. HNL – Human neutrophil lipocalin) je glykoprotein původně objevený ve specifických granulích neutrofilů, kdy se podílí v boji proti bakteriální infekci (váže se na siderofory, proteiny tvořící komplex se železem jako hlavním zdrojem Fe nezbytným pro bakteriální metabolismus). Brzy bylo zjištěno, že je jedním z prvních proteinů, jehož koncentrace v moči se rychle zvyšují (v řádu desítek minut) po ischemických či nefrotoxických podnětech působících na ledviny. NGAL je produkován epiteliálními buňkami zejména distálních tubulů nefronu. Důvodem rychlé sekrece NGALu postiženou ledvinou je jeho protektivní a proliferační funkce: v počátečních fázích inzultu snižuje poškození ledvinového epitelu a následně je zodpovědný za jeho regeneraci. NGAL je v současné době neslibnějším markerem Akutního poškození ledvin (AKI), protože je schopen je zachytit v počátečním stádiu s možností reverzibility procesu. Tím se zásadně liší od rutinně používaných markerů (zejména kreatininu), jejichž výrazně pozdější zvýšení je až odpovědí na funkční selhání ledvin, kdy část ledvinového parenchymu je již nevratně ztracena.

Více informací o soupravě ke stanovení NGAL od firmy Abbott Laboratories.


O

Optická analýza

měření počtů a velikostí krevních buněčných elementů je založeno na principu průtokové cytometrie, při které se po interakci buňky s laserovým paprskem detekuje rozptýlené světlo nebo fluorescence.

Oxidační stres

Stav, kdy převažují oxidačně působící volné radikály nad antioxidanty. Může být způsoben nadprodukcí volných radikálů, nedostatečnou antioxidační ochranou či kombinací obou faktorů. Podílí se na vzniku a rozvoji četných chorobných stavů (viz nemoci z volných radikálů).
Anglický ekvivalent: Oxidative stress

P

Peritoneální dialýza

Metoda náhrady funkce ledvin (renal replacement therapy, RRT), patří mezi mimotělní očišťovací procedury. Jako dialyzační membrána slouží peritoneum. Dialyzační roztok je napouštěn peritoneálním katétrem do peritoneální dutiny, kde se zbavuje nepotřebných a toxických látek přechodem přes polopropustnou peritoneální membránu; po určité době je roztok vypuštěn a procedura se opakuje. Napouštění a vypouštění roztoku si provádí nemocný sám nebo jsou řízeny přístrojem (tzv. cycler), na který je nemocný napojen např. v nočních hodinách. Peritoneální dialýza je prováděna obvykle ambulantně (CAPD, continual ambulatory peritoneal dialysis).
Anglický ekvivalent: Peritoneal dialysis, Continual ambulatory peritoneal dialysis, CAPD 

Plazmatický protein A spojený s těhotenstvím (PAPP A)

Plazmatický protein A spojený s těhotenstvím (PAPP A) se využívá spolu s dalšími markery pro screening chromozomálních aberací v 1. trimestru těhotenství. Může se též využít jako marker rizika preeklampsie.

 Celá definice


PLTP

Částice HDL získávají fosfolipidy z lipoproteinů bohatých na triacylglyceroly: po hydrolýze triacylglycerolů jsou fosfolipidy z jejich povrchu přenášeny do HDL právě pomocí phospholipid transfer proteinu (PLTP).

Anglický ekvivalent: Phospholipid transfer protein 

Polymerázová řetězová reakce

je metoda, při které dochází k mnohanásobnému namnožení krátkého úseku nukleové kyseliny (DNA nebo RNA), takže je to metoda vysoce citlivá i specifická. Teoreticky stačí, když je ve vyšetřovaném materiálu jedna kopie nukleové kyseliny a tím, že ji vysoce zmnožíme, jsme pak schopni ji snadno identifikovat.V mikrobiologické diagnostice se tato metoda používá k přímé identifikaci virů, bakterií a jiných mikroorganismů, kde pomocí této metody hledáme v klinických materiálech úsek nukleové kyseliny, který je jedinečný pro příslušné agens.

Progesteron

Progesteron je steroidní hormon ze skupiny progestagenů. Je využíván pro diagnostiku poruch  menstruačního cyklu, diagnostiku mimoděložního těhotenství a hrozícího potratu a při in vitro fertilizaci.

Celá definice


Prokalcitonin

Je glykoprotein o 114 AMK, jehož struktura je identická s prohormonem kalcitoninu z C buněk štítné žlázy, ale tzv. „zánětový“ prokalcitonin je tvořen hlavně v játrech. Tvorba PCT během zánětu úzce souvisí s bakteriálním endotoxinem, jehož účinek zprostředkují prozánětové cytokiny (TNFα, Il-1, Il-6). TNFα a Il-6 stoupají na maximum do 90-180 min po stimulu, PCT začíná stoupat po 3-6 h a jeho tvorba vrcholí za 6-8 hod po stimulu. Poločas PCT je 25-30 hod, kulminace plazmatických hladin mezi 12.-48. hod po stimulu. Na rozdíl od prozánětových cytokinů (Il-6, TNFα), jejichž elevace v zánětových situacích je nespecifická vůči typu zánětu, stoupá PCT s vysokou selektivitou u zánětů bakteriálních! Prokalcitonin má ( zejména u septických pacientů ) na rozdíl od cytokinů ( Il-6 ) vysokou senzitivitu a specificitu. Nejvyšších plazmatických hladin dosahuje PCT u akutních bakteriálních infekcí a při sepsi – největším přínosem PCT je diff. dg. lokalizované bakteriální infekce a sepse/těžké sepse/septického šoku. V některých situacích PCT slouží k odlišení bakteriálního a virového zánětu. Lokální bakteriální záněty, stejně jako opouzdřené abscesy PCT významně nezvyšují. Virové infekce a generalizované mykózy nezvyšují PCT vůbec, nebo jen mírně.

Prolaktin (PRL)

Prolaktin (PRL) je polypeptidový hormon. Jeho hlavní funkcí je zahájení a udržení laktace, má vliv na vývoj mléčné žlázy. Je nezbytný pro normální reprodukční funkci obou pohlaví. Stanovení prolaktinu je využívané pro diagnózu hyperprolaktinémie a pro monitorování následného léčení.

Více informací.


Průtoková cytometrie

metoda umožňující studovat různé parametry nejčastěji buněčných částic v suspenzi, při tzv. imunofenotypizaci za použití monoklonálních protilátek umožňuje získat informaci o expresi povrchových či intracelulárních antigenů analyzovaných buněk.

Průtoková cytometrie (Flowcytometrie,flow cytometry, FC)

je metoda umožňující studovat různé parametry buněčných částic v suspenzi. V klinické hematologii se nejčastěji uplatňuje imunofenotypizace, kdy lze každou buňku lze identifikovat na základě povrchových a intracelulárních antigenů, které často plní i určitou funkci.

R

Renální osteodystrofie

Jedná se o multifaktoriální poruchu kostní remodelace u nemocných s chronickým selháním ledvin, která zahrnuje stavy s vysokým i nízkým kostním obratem. Stavy s vysokým kostním obratem (osteitis fibrosa) jsou následkem působení sekundární hyperparathyreózy (viz sekundární hyperparatyreóza) na kostní tkáň. Stavy s nízkým kostním obratem jsou reprezentovány zejména adynamickou kostní chorobou, méně často osteomalacií. V klinickém obraze jde většinou o kombinaci vysokoobratové a nízkoobratové osteopatie, většinou však jeden z těchto stavů převažuje. Základní příčinou renální osteodystrofie je porucha metabolismu vitaminu D, především nedostatečná hydroxylace v poloze 1α v ledvinách, což posléze vede k řetězu dějů vyvolávajících sekundární hyperparathyreózu.
Anglický ekvivalent: Renal osteodystrophy, Renal bone disease, Renal osteopathy 

Respirační vzplanutí

Po pohlcení bakterií fagocyty (neutrofily, makrofágy) dojde v fagocytu k prudkému nárůstu spotřeby kyslíku, který je spotřebován na produkci reaktivních derivátů, jako je superoxid, peroxid vodíku, hydroxylový radikál a kyselina chlorná. Vznik superoxidu katalyzuje enzym NADPH-oxidáza, na vzniku dalších reaktivních forem kyslíku se podílí i superoxiddismutáza a myeloperoxidáza. Respirační vzplanutí hraje důležitou roli v imunitním systému; fagocyty využijí vzniklé reaktivní formy kyslíku (především kyselinu chlornou) k zabíjení fagocytovaných mikroorganismů.
Anglický ekvivalent: Respiratory burst, Oxidative burst

Reverzní epidemiologie

Jedná se o fenomén, popsaný u nemocných v těžkém stavu (např. s chronickým selháním ledvin, léčených hemodialýzou či peritoneální dialýzou nebo u nemocných s nádory, chronickými autoimunitními chorobami) a týkající se změněného (či dokonce obráceného) vztahu mezi známými rizikovými faktory aterosklerózy a prognostickými faktory přežití. U těchto nemocných bylo zjištěno, že přítomnost některých známých rizikových faktorů (mj. vysoký body mass index, zvýšená hladina celkového a LDL-cholesterolu či homocysteinu) nemají buď žádný či dokonce mají opačný prognostický význam než u populace s normální funkcí ledvin. Zdá se, že hlavní příčinou tohoto fenoménu je chronický zánětlivý stav a často se vyskytující malnutrice u těchto nemocných. Ty vyvolají pokles výše uvedených parametrů; nejedná se proto o příznivou známku, ale naopak to odráží chronický zánět a malnutrici, jejichž vliv je u těchto nemocných z prognostického hlediska zásadní.
Anglický ekvivalent: Reverse epidemiology, Risk factor reversal

Reverzní transport cholesterolu

Odstraňování přebytečného cholesterolu z buněk pomocí částic HDL. Existují dva způsoby: 1) přímý transport cholesterolem bohatých částic HDL do jater, kde po vazbě na scavengerový receptor třídy B1 (SR-B1) dochází k jejich internalizaci. V hepatocytu je z HDL selektivně odstraněn cholesterol; apolipoproteiny zůstanou intaktní a následuje resekrece malé částice HDL, chudé na cholesterol. 2) nepřímý způsob po přenosu esterů cholesterolu z HDL do lipoproteinů obsahujících apolipoprotein B, tedy do VLDL, IDL a LDL. Proces umožňuje CETP. Cholesterol se dostává do jater po hydrolýze triacylglycerolů VLDL a IDL a jejich přeměně na LDL, a to prostřednictvím LDL receptorů (LDLR).

Anglický ekvivalent: Reversal cholesterol transport, Reverse cholesterol transport


Rozhodovací mez

Arbitrárně určená hodnota biomarkeru, která vede k rozhodnutí např. o diagnóze onemocnění, zvýšeném riziku nebo zařazení do skupiny. Určení hodnoty je často kombinací dobře popsaných statistických postupů (např. ROC analýza) a organizačních a finančních možností. Příkladem může být rozhodovací mez 5 mmol/l pro celkový cholesterol v primární prevenci aterosklerotických komplikací nebo hodnota plazmatické glukózy 7 mmol/l pro diagnostiku diabetu mellitu.


Ruptura plátu

Nestabilní (vulnerabilní) aterosklerotický plát (viz nestabilní plát) je křehký a hrozí rupturou. Na obnažený kolagen a ostatní složky mezibuněčné hmoty adherují trombocyty, vzniká nejprve bílý a pak i červený trombus. Ruptura plátu je nejčastější příčinou infarktu myokardu; během několika hodin dojde k uzávěru průsvitu tepny trombem. Rekanalizační léčba by měla nastat dříve než dojde o organizaci a vazivové přeměně trombu.
Anglický ekvivalent: Plaque rupture

S

Saturace transferinu - (%)

Jdná se o základní parametr metabolismu železa. Transferin slouží jako sérový transportér železa.
saturace transferinu = «math xmlns="http://www.w3.org/1998/Math/MathML"»«mfrac»«mrow»«mi»S«/mi»«mo»-«/mo»«mi»§#382;elezo«/mi»«mo»§nbsp;«/mo»«mfenced close="]" open="["»«mrow»«mi»§#956;mol«/mi»«mo»/«/mo»«mi»l«/mi»«/mrow»«/mfenced»«/mrow»«mrow»«mi»S«/mi»«mo»-«/mo»«mi»transferin«/mi»«mo»§nbsp;«/mo»«mfenced close="]" open="["»«mrow»«mi»g«/mi»«mo»/«/mo»«mi»l«/mi»«/mrow»«/mfenced»«/mrow»«/mfrac»«mo»*«/mo»«mn»4«/mn»«/math»


Scavengerové receptory

Scavengerové receptory (SR) představují skupinu receptorů, které rozpoznávají modifikované LDL (oxidací, glykací, acetylací apod.). Podle stavby se rozlišují SR třídy A, B a C. Scavengerové receptory v membráně makrofágů ve stěně cév přijímají modifikované částice LDL, což vede k jejich přeměně na pěnové buňky. Scavengerové receptory třídy B1 (SR-B1) na povrchu hepatocytů vážou částice HDL bohaté cholesterolem a jsou důležité pro reverzní transport cholesterolu. Podílejí se zřejmě i na výdeji cholesterolu z makrofágů do zralých HDL.

Anglický ekvivalent: Scavenger receptors 

Screening

Vyšetřování předem definované populace za účelem vyhledávání chorob v jejich časných bezpříznakových stádiích.


Sekundární hyperparatyreóza

Nadprodukce parathormonu příštítnými tělísky, způsobená jejich dlouhodobou stimulací na základě jiného onemocnění. Nejčastější příčinou sekundární hyperparatyreózy je chronické selhání ledvin. Stimulaci příštítných tělísek způsobuje:
a) hypokalcémie (daná nedostatečnou absorpcí vápníku v tenkém střevě jako následek snížené koncentrace kalcitriolu při nedostatečné hydroxylaci vitamin D v poloze 1α v ledvinách)
b) hyperfosfatémie (následek porušené eliminace anorganického fosfátu ledvinami).
Sekundární hyperparatyreóza ohrožuje nemocného rozvojem renální osteopatie, kalcifikací měkkých tkání včetně stěny cév a může přejít v terciární hyperparatyreózu. Léčba spočívá v podávání kalcitriolu či 1α-kalcidiolu, vazačů fosfátu a kalcimimetik.
Anglický ekvivalent: Secondary hyperparathyroidism, SH

Sexuální hormony vázající globulin (SHBG)

Sexuální hormony vázající globulin (SHBG) je nejvýznamnějším transportním proteinem některých estrogenů a androgenů v krvi a zároveň hlavním faktorem regulujícím jejich distribuci mezi volnou a vázanou formou hormonu. Stanovení (spolu s testosteronem) je zejména indikováno při podezření na hyperandrogenní syndrom (hirsutismy, virilismy, syndrom polycystických ovarií) a při kontrole jeho terapie – hladina SHBG slouží k výpočtu indexu volného androgenu. Dále se stanovuje při poruchách citlivosti na inzulin a podezření na hypotyreózu.

Celá definice

 


SIADH

Syndrom nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu. Je definován jako hypotonická hyponatrémie, při které je osmolalita moči >100 mmol/kg (obvykle vyšší než osmolalita séra), je normální objem extracelulární tekutiny (není dehydratace ani otoky), koncentrace Na+ v moči je >30 mmol/l, je normální funkce štítné žlázy a nadledvin a pacient neužívá diuretika.

Statiny

Skupina hypolipdemik, užívaných k léčbě hypercholesterokémie. Inhibují β-hydroxy- metyl-koenzym A reduktázu (HMG-CoA reduktázu), klíčový enzym biosyntézy cholesterolu. To vede ke stimulaci jaterních LDL-receptorů a zvýšenému vychytávání částic LDL. Jejich účinek je komplexní: působí protizánětlivě a antioxidačně, zlepšují funkci endotelu, mají antitrombotický účinek a zvyšují stabilitu aterosklerotického plátu. Jejich podávání prokazatelně snižuje riziko rozvoje aterosklerózy a jejích komplikací, a to v primární i sekundární prevenci. Někdy bývají kombinovány s inhibitory vstřebávání cholesterolu (ezetimib), což potencuje jejich účinek na hladinu cholesterolu, či s fibráty (při potřebě snížit i hladinu triacylglycerolů).

Anglický ekvivalent: Statins 

Superoxiddismutáza

Základní antioxidační enzym (EC 1.15.1.1, Expasy, Wikipedie), obsažený prakticky ve všech aerobních organismech. Urychluje přeměnu (dismutaci) superoxidu na peroxid vodíku a kyslík:
2 O2.- + 2 H+ → H2O2 + 2 O2
Mikroorganismy s mutací genu pro SOD nejsou schopny přežít v aerobním prostředí. Člověk má cytoplazmatickou SOD, obsahující atom mědi a zinku (Cu,Zn-SOD), enzym mitochondriální obsahuje mangan (Mn-SOD). Některé mikrorganismy mají Fe-SOD. Hereditární deficit SOD se u člověka projeví jako amyotrofická laterální skleróza. Zvýšená aktivita SOD může být reakcí na nadměrnou zátěž volnými radikály (superoxidem).
Anglický ekvivalent: Superoxide dismutase

T

Tangierská nemoc

Dědičné onemocnění, způsobené mutací obou alel genu pro ABCA1. Nemocní mají zanedbatelnou plazmatickou koncentraci HDL i ApoA-I pro jeho extrémně urychlenou katabolismus v ledvinách (chybí lipidace fat-free ApoA-I). Cholesterol se hromadí v buňkách retikuloendotelového systému (hepatosplenomegalie, zvětšené oranžové tonzily), bývá neuropatie pro hromadění cholesterolu v pochvách nervů. Je výrazně zvýšené riziko předčasné aterosklerózy; větší riziko je i u heterozygotů, chybí však hepatosplenomegalie a zvětšené tonzily).

Anglický ekvivalent: Tangier disease 

Terciární hyperparatyreóza

Při dlouhotrvající sekundární hyperparatyreóze může dojít k nodulární hyperplazii příštítných tělísek a ztrátě zpětné vazby: příštítná tělíska nereagují na zvýšení koncentrace vápníku např. při léčbě kalcitriolem a přetrvává autonomní nadprodukce parathormonu. Léčba je jedině chirurgická (parathyreoidektomie).
Anglický ekvivalent: Tertiary hyperparathyroidism

Testosteron

Testosteron je nejdůležitější steroidní hormon ze skupiny mužských pohlavních hormonů, androgenů. Má nejsilnější androgenní účinky. Jeho stanovení se využívá k diferenciální diagnostice u ovariálních poruch, poruch menstruačního cyklu, hirsutismu, nádorů ovarií a dalších.

Celá definice


TIBC - Total Iron Binding Capacity

laboratorní stanovení, které zjišťuje kapacitu vzorku krve in vitro vázat železo. Jde o odhad koncentrace transferinu (levnější než jeho přímé měření). Čím je vyšší koncentrace transferinu (např. při nedostatku železa), tím je vyšší TIBC.


Tkáňový faktor (TF)

je transmembránový glykoprotein. Působí jako buněčný receptor pro FVII a tvorba komplexu s FVII nebo FVIIa zahajuje koagulaci. Tvorba komplexu vyžaduje přítomnost Ca2+.

Tonicita séra

Synonymem je efektivní osmolalita. Je definována jako naměřená osmolalita séra minus koncentrace urey a alkoholu, je-li přítomen. Tyto látky se odečítají, protože volně prochází přes cytoplazmatickou membránu buněk a neovlivňují přesun vody mezi intra- a extracelulárním prostorem.

Torcetrapib

Inhibitor CETP. V klinických studiích vedl k vzestupu koncentrace HDL-cholesterolu o 40 % při současném poklesu koncentrace LDL-cholesterolu, který se blížil 20 %. V prosinci 2006 však muselo být klinické zkoušení zastaveno pro 60% nárůst úmrtnosti mezi pacienty užívajícími torcetrapib a atorvastatin oproti těm, kteří užívali samotný atorvastatin.
Anglický ekvivalent: torcetrapib 

Transferin

Glykoprotein, Mr = 80 KDa, hlavní součást frakce β1-globulinů. Vzniká v hepatocytech, a váže 2 atomy Fe(III). Transportní protein pro železo, přenáší ho zejména do krvetvorné kostní dřeně; železo je předáváno do buněk po vazbě transferinu na transferinové receptory v buněčné membráně. Snížená sérová koncentrace transferinu odráží pokles proteosyntézy (hepatopatie, malnutrice, zánětlivý stav) či nadbytek železa v organismu, zvýšená bývá při nedostatku železa. Transferin je železem nasycen asi z 30 %, snížení saturace transferinu železem je citlivý ukazatel nedostatku železa. Molekula transferinu obsahuje čtyři sacharidové řetězce zakončené kyselinou sialovou; alkoholici mají zvýšený podíl transferinu, obsahujícího jen 1 – 2 sacharidové řetězce (mono- či disialotransferin, bezsacharidový transferin, carbohydrate-deficient transferrin, CDT).

Anglický ekvivalent: Transferrin 
Více informací o soupravě ke stanovení transferinu od firmy Abbott Laboratories.

Transferinový receptor

Membránový protein, na který se váže transferin přinášející železo. Známe dva druhy transferinových receptorů TfR1 a TfR2. TfR1 je ubikviterní, i když největší význam má na hepatocytech a erytroidních buňkách. Přebytek železa vede ke snížení jeho syntézy a naopak. Malý díl TfR1 se uvolňuje do plazmy a dá se v ní stanovit jako tzv. solubilní (volný) transferinový receptor (sTfR). Afinita TfR1 k transferinu je regulována β2-mikroglobulinem a membránovým proteinem, známým po názvem hemochromatosis protein (HFE). TfR2 je vysoce exprimován na povrchu hepatocytů. Jeho afinita k transferinu je 30x nižší než u TfR1, jeho tvorba se však nesnižuje při nadbytku železa.
Anglický ekvivalent: Transferrin receptor

Tukové proužky

Žlutavé proužky pozorované při pohledu na vnitřní stěnu tepny. Obsahují lipidy (hlavně cholesterol) v pěnových buňkách. Jedná se o prvé stadium aterosklerózy, popsané již u dětí a snad ještě reverzibilní. Později mohu přecházet ve vazivový aterosklerotický plát.
Anglický ekvivalent: Fatty streaks 

Tyreoidální autoprotilátky

Tyreoidální autoprotilátky významně ovlivňují funkci štítné žlázy. Jsou vylučovány vlastním imunitním systémem organismu jako sekundární odpověď na poškození buněk štítné žlázy. Jsou zvýšené u autoimunitních onemocnění štítné žlázy, jako jsou Gravesova-Basedowova choroba (G-B), lymfocytická tyreoitida (typ Hashimoto a primární myxedém), poporodní tyreoitida a další.

Celá definice


Tyreoidální hormony

Mezi tyreoidální hormony jsou zařazeny jak hormony vylučované štítnou žlázou (trijodtyronin, T3 a tyroxin, T4), tak i hormon přímo regulující jejich syntézu (tyreotropin, TSH). Jejich tvorba je řízena zpětnovazebným systémem hypotalamus-hypofýza-štítná žláza.

Celá definice


Tyreotropin (TSH)

Tyreotropin (TSH) neboli tyreostimulační hormon je jedním z hlavních faktorů v regulaci biosyntézy hormonů štítné žlázy. Je nezbytný pro normální vývoj a růst organismu. Jeho stanovení se využívá pro jako primární test funkce štítné žlázy a pro screening poruch funkce štítné žlázy.

Celá definice


Tyroxin (T4) a trijodtyronin (T3), volný T4 a volný T3

Štítná žláza produkuje prohormon tyroxin (T4), z kterého je dále syntetizován trijodtyronin (T3). Většina hormonů štítné žlázy cirkulujících v krvi je vázána na transportní bílkoviny a tudíž je biologicky inaktivní. Biologickou aktivitu vykazuje jen malá část hormonů (0.1 – 0.3%), která se v krvi vyskytuje ve volné formě (volný T3 (fT3) a volný T4 (fT4). Tyreoidální hormony jsou nezbytné pro růst, vývoj a metabolismus organismu.

Celá definice


V

Vaptany

Antagonisté V2 receptoru pro vasopresin ve sběrném kanálku ledviny. Využívají se v léčbě euvolemické (SIADH) nebo hypervolemické (srdeční selhání, jaterní cirhóza) hyponatrémie.

Obrázek. Mechanismus působení vasopresinu (AVP) na V2 receptoru ve sběrném kanálku ledviny. Převzato z Finley et al. 2008.

Účinek vazopresinu


Vnitřní kontrola kvality

kontrolní postupy v rámci preanalytické, analytické a postanalytické fáze laboratorního procesu umožňující zajištění validity výsledků laboratoře.

von Wilebrandova choroba

Von Willebrandova choroba (VWCH) způsobená sníženou koncentrací, poruchou struktury nebo funkce von Willebrandova faktoru (VWF). Z krvácivých projevů jsou nejčastější epistaxe, u žen menorrhagie a dále krvácení potraumatické a pooperační. Léčba spočívá u lehkých defektů v uvolnění endogenního VWF pomocí 1-deamino-8-D-arginin vasopressinu (syntetický analog antidiuretického hormonu) nebo v substituci koncentrátem VWF, resp. plazmatickým koncentrátem koagulačního faktoru VIII obsahujícího i VWF.

von Wilebrandův faktor

Von Willebrandův faktor (VWF) je glykoprotein syntetizovaný v megakaryocytech a v endoteliálních buňkách. Po sekreci do cévního řečiště podléhá VWF řízené proteolýze metaloproteázou ADAMTS-13. Z původní polymerní makromolekuly VWF tak vznikají různorodé multimery VWF, obsahující štěpy monomeru VWF a různý počet intaktních monomerů, resp. dimerů VWF. VWF váže koagulační faktor VIII (FVIII) a chrání ho tak před proteolytickou degradací, zprostředkovává adhezi trombocytů k subendotelu vazbou na kolagen a vzájemnou agregaci destiček (viz obrázek ). Hladina VWF v plazmě je nižší u jedinců s krevní skupinou 0 ve srovnání s non-0, zvyšuje se při těhotenství, hormonální antikoncepcí, infektu, nádorech, diabetu mellitu, ateroskleróze.
Schéma

Z

Zonální fenomén

se může projevit u sér s vysokým titrem specifických a nespecifických protilátek v době akutní syfilis (1-2%) a znamená únik aktivních, infekčních případů onemocnění. V tomto případě je v neředěném séru výsledek vyšetření negativní, se stoupajícím ředěním dochází k rozvoji pozitivní reakce až do endpoint titrace. Vzhledem k uvedeným skutečnostem není vhodné používat netreponemové testy jako jediný screeningový test.



Stránka:  1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  ...  14  (Další)
  VŠE