Akutní leukémie

Obsahuje 8 kapitol.
Vhodné i jako materiál pro tisk.

4. Diagnostika



4.1. Klinické a laboratorní vyšetření

Klinické vyšetření
Pacienti většinou bývají velmi bledí, unavení, na těle patrné četné hematomy, prokrvácené sliznice, může být i teplota či jiný projev probíhající infekce. Velmi nebezpečné je patrné „dušení” při velmi vysokém počtu bílých krvinek jako příznak „ucpání” drobných cév v plicích. U ALL mohou být zvětšené mízní uzliny či slezina, navíc při infiltraci CNS mohou být i příznaky jeho postižení (závratě, točení hlavy, poruchy motoriky nebo mluvení).
Vyšetření periferní krve
Základním vyšetřením je vyšetření krevního obrazu včetně diferenciálního rozpočtu. Nejčastěji bývá přítomna leukocytóza (nad 10 × 109/l), méně často leukopénie nebo naprosto normální hladina leukocytů. Důležitý je proto diferenciální rozpočet, kde v 95 % případů jsou zastižitelné blasty, tj. nezralé buňky. Jen v malém procentu tyto blasty nezachytíme - většinou se skrývají pod skupinou lymfocytů (při malobuněčné ALL), prolymfocytů (u AML M3) či plasmocytů (plasmocelulární leukémie). Také bývá poměrně typický hiatus leucaemicus, což znamená chybění vývojových forem granulocytů jako jsou myelocyty a metamyelocyty - jsou zde přítomny tedy jen blasty jako nezralá varianta buněk a pak rovnou segmenty jako zralé elementy.

4.2. Sternální punkce, trepanobiopsie

Vyšetření kostní dřeně – tzv. sternální punkce.  Provádí se v místním znecitlivění z hrudní kosti (méně často ze zadních hrbolů kosti pánevní) s odběrem několika mililitrů kostní dřeně. Variantou je i provedení trepanobiopsie, odběr několikamilimetrového válečku kosti z kosti pánevní na podrobné histologické vyšetření (jen v případě, že není nález v krevním obraze dostatečně jistý či potřebujeme vyloučit jiné onemocnění kostní dřeně – např. útlum kostní dřeně, infiltraci lymfomem).

4.3. Hodnocení v morfologické laboratoři

  • Cytologické vyšetření – morfologické zhodnocení nátěrů na sklíčku - jaké jsou tam buňky, jaká je buněčnost nátěru, jiné patologie.
  • Cytochemické vyšetření – dnes již téměř nepoužíváno z důvodu velké pracnosti a obtížné interpretovatelnosti (toto nahrazeno genetickými a dalšími metodami) - dnes POX vyšetření na přítomnost myeloperoxidázy a barvení na Fe ke zhodnocení zásob Fe v kostní dřeni, další obsolentní (barvení se súdánskou černí, PAS reakce, nespecifická esteráza...)
  • Flowcytometrické vyšetření – pomocí laserových paprsků určuje velikost, granularitu buněk a jejich typické povrchové znaky (tzv. CD znaky)



  • Molekulárně genetické vyšetření - vyšetření specifických změn na úrovní DNA, důležité pro stanovení prognózy. Mezi typické patří bcr-abl (Ph pozitivní ALL), aml-eto (příznivější AML) a jiné
  • Cytogenetické vyšetření – vyšetření podobné molekulárně genetickému, ale zde je vše na úrovni chromozomů. Opět slouží ke stanovení prognózy a také ke sledování poklesu patologické populace (např. při diagnóze 90 % patologických chromozomů s t(9;22), po ukončení léčby jen 10 %). Mezi častější patří t(9;22) - Ph pozitivní ALL, inv(16) – příznivější AML, t(4;11) - velmi nepříznivá ALL a jiné. Podskupinou cytogenetického vyšetření je tzv. FISH (fluorescenční hybridizace) – chromozomy se značí fluoreskujícími sondami a ty jsou pak viditelné mikroskopem.