Trendy v laboratorní medicíně

V posledních desetiletích zažívají bouřlivý rozvoj molekulárně biologické metody. Někdy se hovoří také o DNA diagnostice. Molekulární biologie je vlastně biochemie nukleových kyselin a bílkovin. 

Tento rozvoj byl umožněn znalostí struktury a funkce DNA, ale i rozvojem nových analytických metod a patřičnou přístrojovou technikou; zmiňme některé z objevů:

• metoda polymerázové řetězové reakce (PCR), následně pak sekvenační metody včetně sekvenování nové generace; 
• znalost lidského genomu, nekódující DNA (ncRNA), mikroRNA (miRNA), dlouhé nekódující RNA (lncRNA), jejich regulační funkce apod.

Molekulárně biologické metody umožnily detekci dědičných metabolických chorob na úrovni DNA. Dnes je známo více než 10 000 dědičných chorob, způsobených mutací jednoho genu (monogenic diseases); v r. 2008 to bylo jen něco přes 400! Další oblastí jejich využití je detekce odchylek u malignit (např. leukémie, ale i u solidních nádorů); jejich znalost umožní kromě klasifikace nádoru i určení účinné léčby. Identifikace infekčních agens na podkladě detekce specifického úseku DNA (RNA) a identifikace jedince pro soudnělékařské účely představují další pole využití molekulárněbiologických metod.

Zmíníme ještě jeden typ přístrojové techniky, který se stále častěji uplatňuje a stává se pomalu nutným vybavením klinické laboratoře. Je to chromatograf (plynový, kapalinový) spojený s detektorem založeným na hmotnostní spektrometrii (GC-MS, LC-MS), či dokonce s dvěma hmotovými spektrometry – kapalinová chromatografie spojená s tandemovou hmotnostní spektrometrií (LC-MS/MS). Tyto přístroje se uplatňují zejména v proteomice, ale i při stanovení hladin léků a v toxikologii.