7. Personalizovaná medicína

Jsou případy, kdy se užije lék vyhodnocený jako účinný metodou EBM, přesto se však najdou jedinci, na které lék nezabere. Nebo naopak: ve velké studii lék propadne, ale u malého počtu jedinců zabere. Selhává zde medicína založená na důkazech? Ne, jen se projevují rozdíly mezi jednotlivými osobami, dané geneticky. Neexistuje totiž „průměrný“ člověk, každý z nás je individuum s jinou genetickou výbavou. Někomu chybí příslušný receptor (lék nezabere, nemá se na co vázat) nebo ho naopak má (lék proto zabere). Někdo metabolizuje lék pomalu (při běžném dávkování se projeví toxické nežádoucí účinky), jiný rychle (lék se rychle odbourá a neúčinkuje). Uveďme opět několik příkladů, kdy znalost genetické výbavy jedince umožňuje správě rozhodnout o léčbě. Hovoří se o personalizované medicíně, léčbě „ušité pacientovi na míru“.

Produkt genu Her-2/neu u nemocných s karcinomem prsu působí jako růstový faktor. Jeho zablokování lékem Herceptinem vede ke zpomalení růstu nádoru; lék je však účinný jen u osob, kde je v nádorové tkáni prokázán uvedený gen. 

Množství léků je přeměňováno v játrech na neaktivní produkt komplexem enzymů zvaným cytochrom P450. Znalost jeho typu, který určuje aktivitu enzymu, umožní adekvátní dávkování léků. Obrázek 2 ilustruje, jak mutace v genu pro cytochrom P450 vede k jeho nižší aktivitě, což má po podání stejné dávky léku za následek řádově vyšší koncentraci než u normálního enzymu (viz následující obrázek). 

Mutace v genu pro cytochrom P450 a její vliv na hladinu léky

Věda zabývající se dědičně podmíněnou variabilitou odpovědi organismu na léky se nazývá farmakogenetika.