Fyziologicky všechny pochody srážení krve vedou k udržení funkční hemostázy. Jakákoli jejich porucha, ať už ve smyslu nadbytku či nedostatku, může vést k život ohrožujícím stavům. Nemocí je celé spektrum, mohou postihnout každý krok, od nedostatečnosti cévní stěny, přes nefunkční destičky a defekty koagulačních faktorů, až po neúčinný fibrinolytický systém. V této kapitole se zabýváme především dědičnými koagulačními defekty, zejména těmi, které v ambulanci potkáme nejčastěji, a to jsou hemofilie. Relativně frekventní na chromozom X vázané deficity faktoru VIII (u hemofilie typu A), faktoru IX (u hemofilie typu B), faktoru XI (u hemofilie C). Projevem choroby je krvácivý stav v širokém spektru postižení. Spontánní krvácení je spíše vzácné a charakteristické pro těžký stupeň hemofilie. Častější pak bývá krvácení do kloubů, svalů, GIT a nejobávaněji do CNS. S těmito diagnózami musí být obeznámen nejen hematolog, který je léčí, ale zdravotníci ostatních odborností a ideálně i širší veřejnost zejména kvůli možnosti masivního krvácení při poranění, drobných lékařských zákrocích a ošetřeních. První pomoc v akutních situacích je přitom relativně banální: podání čerstvě mražené krevní plazmy.
Počet kreditů ČLK: 3
Autor: MuDr. Zdeňka Hajšmanová